L’Acromegalia è una malattia rara che comporta delle modificazioni somatiche caratterizzate da un volume insolito delle estremità e del volto.
Osservatorio Malattie Rare ha organizzato un webinar, in collaborazione con ANIPI e con il contributo non condizionante di Pfizer, durante il quale sono stati presentati un progetto di telemedicina e un dispositivo software per valutare la qualità di vita dei pazienti

Roma, 4 Dicembre 2020

L’Acromegalia è una malattia rara dovuta a un tumore ipofisario che induce un’ipersecrezione dell’ormone della crescita GH il quale, a sua volta, aumenta la produzione di un altro ormone, IGF-1, prodotto principalmente dal fegato. L’azione combinata dei due ormoni causa, appunto, l’Acromegalia, che comporta delle modificazioni somatiche caratterizzate da un volume insolito delle estremità e del volto, oltre a complicanze a livello cardiovascolare, respiratorio, osteoarticolare e metabolico. Per fare un punto sulla diagnosi – lunghissimi tempi, in media più di 8 anni – e le terapie disponibili ma anche per capire quali sono i bisogni nella vita quotidiana dei pazienti, soprattutto durante una crisi epidemica, Osservatorio Malattie Rare ha organizzato un webinar, “Acromegalia: medici e pazienti si incontrano”, che si è tenuto oggi. L’evento online, un incontro tra medici e pazienti realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer e con la collaborazione di ANIPI-Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie qualche settimana dopo la Giornata Mondiale dell’Acromegalia (1° novembre), è stato anche l’occasione per presentare un dispositivo medico software, ACRODAT, che permetterà all’esperto di raccogliere dal paziente i dati sulla qualità della vita al di là degli outcome clinici.

L’Acromegalia solitamente si manifesta tra i 20 e i 40 anni e si tratta di una condizione rara, con una prevalenza di 40-70 casi per milione di abitanti. È una patologia lenta e insidiosa che spesso riceve una diagnosi tardiva, circa 8-10 anni dopo l’insorgenza del tumore ipofisario, quando compaiono segni clinici evidenti. “Questo significa che molti pazienti non vengono trattati adeguatamente o vengono trattati in ritardo accumulando un maggior rischio di vedere la propria vita ridotta sino a 10 anni e un tasso di mortalità doppio rispetto alla popolazione generale della stessa età. Ecco perché è necessaria una diagnosi precoce e corretta, ma non solo. È fondamentale anche un costante follow up, che in questo periodo caratterizzato dall’emergenza Covid non sempre è di facile gestione. Per superare, almeno in parte, questa problematica però ci viene in aiuto la telemedicina. Se usati correttamente i dispositivi di telemedicina possono aiutarci moltissimo a valutare alcuni parametri quali l’aderenza terapeutica e la variazione della sintomatologia specifica”, ha affermato Annamaria Colao, Professore Ordinario di Endocrinologia e Responsabile del Centro di Eccellenza Europeo per le Malattie e i Tumori Rari (EndoERN) Università Federico II di Napoli.

Si tratta di una malattia di difficile diagnosi – ha spiegato Fabiola Pontello, Presidente ANIPI-Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie – che troppo spesso viene confusa con altri disturbi. Io stessa sono stata trattata solo per i singoli sintomi. Per arrivare alla diagnosi c’è voluto molto tempo, ma nel frattempo il mio corpo cambiava e io stavo male. Solo con una diagnosi precoce e una corretta terapia è possibile per noi pazienti ottenere una qualità di vita buona. Per questo motivo ANIPI Italia, membro della WAPO (World Alliance of Pituitary Organizations), fa il possibile per diffondere la conoscenza di questa patologia. L’appuntamento online di oggi è una preziosa occasione per i pazienti ma non solo: potrebbe essere utile ai medici di medicina generale o agli specialisti, che solitamente trattano i singoli sintomi della malattia, per porre il sospetto diagnostico”.

Durante l’incontro sono state affrontate varie questioni legate alla malattia rara – come la presa in carico globale e le recenti acquisizioni farmacologiche – e ci si è soffermati sulle esigenze non ancora soddisfatte dei malati, specie in questo specifico momento storico.  La qualità della vita del paziente è senza dubbio un punto fondamentale, un aspetto che troppo spesso viene messo in secondo piano. Per supportare gli specialisti nella gestione della patologia, con particolare attenzione proprio alla qualità della vita delle persone che ne sono affette, è stato creato ACRODAT (Acromegaly Disease Activity Tool), un software potenzialmente in grado di supportare i clinici nella valutazione globale del paziente. “ACRODAT offre più di 200 scenari clinici all’interno dei quali poter collocare i pazienti per una migliore comprensione del livello di salute e benessere globale del paziente acromegalico – ha detto Maurizio Poggi, Dirigente Medico di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea di Roma  Il software permette il controllo costante di 5 parametri, 4 dei quali sono clinici, ma il quinto è a tutti gli effetti l’ascolto del paziente. Perché sono le persone affette da questa malattia che devono dirci come stanno, come vivono. ACRODAT può però aiutarci a valutare tutte le informazioni in maniera ottimale, sempre con l’obiettivo di offrire al paziente una terapia e una presa in carico personalizzate”.

I nuovi modelli di gestione e follow up tramite il digitale sono stati ampio oggetto di dibattito durante l’evento. È stato presentato anche “Vicini di salute”, il progetto di telemedicina avviato da Philips e Pfizer proprio per migliorare il controllo dello stato di salute dei pazienti da remoto. “Obiettivi del programma di teleassistenza sono potenziare le cure domiciliari mantenendo costante il monitoraggio delle condizioni cliniche e utilizzare tecnologie innovative di telemedicina per supportare il paziente lungo tutto il percorso di cura – ha commentato Colao  In questo modo i pazienti possono rimanere costantemente in comunicazione con il proprio specialista di riferimento. Il sistema permette al paziente di ricevere avvisi e promemoria rispetto alle terapie da seguire. Il medico può monitorare a distanza l’aderenza terapeutica e numerosi altri parametri legati a un corretto follow up, intervenendo in tutti i casi di necessità”.

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