In occasione della Giornata Mondiale del DNA del 25 aprile, l’Ospedale Pediatrico Ospedale Pediatrico Bambino Gesù traccia un bilancio dei progressi della genetica applicata alla salute infantile. Dall’identificazione di nuovi geni responsabili di malattie rare fino alle terapie cellulari e geniche contro tumori e patologie autoimmuni, la medicina genomica sta trasformando diagnosi e cure in ambito pediatrico.
La ricorrenza celebra la scoperta della struttura a doppia elica del DNA da parte di James Watson e Francis Crick, una svolta scientifica che continua ancora oggi a generare innovazione clinica.
La genetica come ponte tra ricerca e cura
Secondo Andrea Onetti Muda, direttore scientifico dell’ospedale, l’identificazione di un gene rappresenta solo il punto di partenza: l’integrazione tra biologia, informatica e pratica clinica consente infatti di sviluppare terapie sempre più personalizzate e rapide da trasferire ai pazienti.
Il modello del Bambino Gesù punta proprio sulla collaborazione continua tra laboratori, medici e reti di ricerca nazionali e internazionali, con l’obiettivo di offrire nuove opportunità terapeutiche anche nei casi più complessi.
Sequenziamento genetico: analisi più rapide e accessibili
Negli ultimi vent’anni le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) hanno rivoluzionato il settore, riducendo drasticamente tempi e costi delle analisi genomiche: da mesi di lavoro e investimenti milionari si è passati oggi a pochi giorni e costi molto più contenuti.
Le indagini attuali vanno dallo studio di singoli geni fino al sequenziamento completo del genoma (WGS), che permette di leggere circa il 90% del patrimonio genetico umano.
Un polo avanzato per genetica e terapie innovative
L’ospedale ha rafforzato nel tempo il proprio ruolo di riferimento grazie ai laboratori di San Paolo fuori le Mura, inaugurati nel 2014 e specializzati in genetica, biologia molecolare e cellulare.
All’interno della struttura è presente anche un’officina farmaceutica di circa 1.400 metri quadrati dedicata alla produzione di terapie cellulari e geniche. Nel 2025 è stato inoltre avviato un nuovo Laboratorio di Terapia Genica per ampliare ulteriormente ricerca e produzione.
Malattie rare: scoperti oltre 100 nuovi geni-malattia
Il Bambino Gesù segue la più ampia casistica pediatrica italiana di malattie rare, oltre l’80% delle quali ha origine genetica. Negli ultimi dieci anni sono stati identificati più di 100 nuovi geni associati a patologie rare, mentre nel solo 2025 sono state eseguite circa 40 mila analisi genetiche.
L’ospedale è inoltre il centro pediatrico europeo con il maggior numero di affiliazioni alle Reti di Riferimento Europee (ERN) e segue circa 20 mila pazienti, partecipando a studi clinici e sperimentazioni su farmaci orfani.
Zebrafish e genomica funzionale: la ricerca accelera
Tra gli strumenti più innovativi figura il laboratorio zebrafish, utilizzato per valutare rapidamente gli effetti delle varianti genetiche. Questo approccio ha già contribuito a chiarire i meccanismi di malattie rare legate ai geni COL4A1 e COL4A2, migliorando la precisione diagnostica.
Diagnosi “impossibili” con la metagenomica
Dal 2024 l’ospedale impiega la metagenomica nella pratica clinica per identificare patogeni rari o sconosciuti. La tecnica analizza l’intero materiale genetico presente nei campioni biologici e supera il metodo tradizionale basato sulla ricerca mirata di singoli microrganismi.
Grazie al supporto di intelligenza artificiale e bioinformatica, il sistema consente diagnosi rapide e particolarmente utili nei pazienti immunodepressi.
Terapia genica e CAR-T: nuove cure per tumori e autoimmunità
Il Bambino Gesù è tra i principali centri italiani per terapie cellulari e geniche. Tra i passaggi più significativi:
- primo trapianto di cellule staminali geneticamente modificate nel 2014
- prima terapia CAR-T in Italia nel 2018
- terapia genica per la talassemia nel 2020
Negli ultimi anni queste tecnologie sono state estese anche ai tumori solidi pediatrici, come il neuroblastoma, e alle malattie autoimmuni.
Nel 2024, per la prima volta al mondo, le CAR-T sono state impiegate con successo su bambini affetti da gravi patologie autoimmuni: sette pazienti su otto hanno ottenuto una remissione completa. I risultati, pubblicati nel 2026 sulla rivista Nature Medicine, aprono prospettive concrete per malattie finora prive di trattamenti efficaci.
