Varese, due rarissime malattie genetiche scoperte dai genetisti dell’Ospedale di Circolo e del Bambino Gesù di Roma

Scoperta la causa di due rarissime patologie che hanno colpito due famiglie varesine grazie alla collaborazione tra lo SMEL di Citogenetica e Genetica Medica dell’Ospedale di Circolo di Varese e il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, con il contributo dell’Associazione La Gemma Rara di Varese


Varese, 17 Gennaio 2020

A Varese esiste una rete dedicata allo studio delle malattie genetiche. Ne fanno parte tre soggetti, ben integrati tra loro: la struttura SMEL di Citogenetica e Genetica Medica dell’Ospedale di Circolo, di cui è Responsabile il Dott. Rosario Casalone, l’Associazione La Gemma Rara di Varese, il cui Presidente è il Dott. Giulio Broggini, e il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, diretto dal Dott. Antonio Novelli

Questa collaborazione ha consentito di offrire alle famiglie di Varese un processo diagnostico di elevata specializzazione ed efficacia che ha permesso di identificare la causa di patologie rimaste senza una spiegazione per molto tempo. 

Al servizio si accede tramite l’ambulatorio di Genetica Medica dell’Ospedale di Varese, che accoglie, previo appuntamento telefonico (0332-393060), i pazienti con sospetta malattia genetica e li inquadra clinicamente. Il percorso prosegue poi nel Laboratorio di Genetica dello stesso Ospedale, che effettua i test specialistici, quali l’indagine array CGH. Qualora fosse necessario, ci si rivolge al Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Bambino Gesù, che collabora con il centro varesino effettuando lo “studio dell’Esoma”: si tratta di un’indagine genetica che coinvolge tutti i 20.000 geni importanti del nostro patrimonio genetico, che però non è ancora effettuabile tramite il Servizio Sanitario Nazionale e che, negli ultimi casi, è stata possibile grazie al finanziamento da parte de La Gemma Rara.

Grazie a questa triangolazione, proprio recentemente sono stati ultimati due percorsi diagnostici che, con grande soddisfazione, hanno permesso di scoprire la causa di due rarissime patologie. 

La prima – spiega il Dott. Casalone – riguarda due fratellini di Varese, affetti da gravissime malformazioni multiple. Per anni il nostro servizio di Genetica li ha seguiti nell’intento, condiviso da noi specialisti e dai familiari, di scoprire la causa di tale malattia. Il mese scorso abbiamo potuto coronare gli sforzi e identificare, grazie alla collaborazione con i genetisti dell’Ospedale Bambino Gesù e alla loro tecnologia, il gene responsabile. Si tratta del gene FSD1L, finora mai collegato a una malattia. Sono note soltanto altre tre famiglie nel mondo con mutazioni in questo gene. La scoperta ha consentito di offrire alla famiglia, finalmente, una spiegazione di ciò che è successo nel DNA dei loro figli e, alla sorella sana di questi pazienti e agli altri parenti, un test genetico di prevenzione affinché possano controllare i rischi di ripetizione della malattia“.

Anche la seconda scoperta riguarda una famiglia varesina con una bambina che presenta importanti problemi di linguaggio e difficoltà motorie. “Anche in questo caso, – racconta Casalone – pochi giorni fa abbiamo potuto scoprire la causa di questi problemi: si tratta di un’alterazione, non ereditata, nel gene ASXL3, che causa una sindrome molto rara chiamata di Bainbridge – Ropers. Ne sono finora stati descritti 17 casi, ma sono note circa 180 famiglie al mondo in cui questa alterazione si è presentata, anche se è probabile che ce ne siano molte di più non identificate. Anche in questo caso, oltre a poter chiarire ai genitori quale è stata la causa esatta dei problemi della loro bambina, abbiamo potuto escludere rischi per gli altri loro figli e familiari ed offrire loro una diagnosi preventiva in occasione di future gravidanze“.

Questi due importanti successi diagnostici sono frutto del grande affiatamento tra le due equipe di genetisti con elevate specializzazioni e tecnologie avanzate dell’Ospedale di Circolo di Varese e dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, entrambe impegnate nell’aiuto ai malati con patologie rare e spesso sconosciute, e del prezioso ruolo svolto dal terzo settore, nella fattispecie rappresentato dall’Associazione La Gemma Rara, che da oltre 10 anni sostiene l’attività di diagnostica e di ricerca dello SMEL di Citogenetica dell’Ospedale di Circolo

Mi auguro di poter aiutare molte altre famiglie di Varese, – conclude Casalone – offrendo loro, grazie al sostegno della onlus La Gemma Rara, la possibilità di conoscere la causa ancora sconosciuta delle malattie che colpiscono i loro bambini“.

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