Malattie rare: Tommy e Cecilia, i soli in Italia con la patologia SMA-PME. In tutto il mondo 10 casi

La SMA-PME è una malattia ultra-rara, una variante dell’atrofia muscolare spinale con connessa epilessia mioclonica progressiva farmaco resistente. 
Federica Muller, madre dei bimbi, ha fondato un’associazione: “In Italia c’è bisogno di assistenza domiciliare e di inclusione sociale, per i miei figli e tutti i bambini con malattie rare”

Roma, 10 Marzo 2021

Tommy e Cecilia sono gli unici due bambini in Italia ad avere la SMA-PME, una malattia ultra-rara. Nel mondo, infatti, ci sono poco più di dieci persone con la stessa patologia. Ciò nonostante Federica Muller, madre dei due bimbi, non si è persa d’animo e ha fondato un’associazione, Amici di Tommy e Cecilia, per l’inclusione e il tempo libero dei più giovani.

Ma prima di tutto cos’è la SMA-PME? A rispondere a Osservatorio Malattie Rare è stata direttamente Federica: “Si tratta di una variante dell’atrofia muscolare spinale con connessa epilessia mioclonica progressiva farmaco resistente. Una variante poco conosciuta e poco studiata proprio per l’esiguità dei casi diagnosticati”. In effetti, quando Tommy e Cecilia sono nati non presentavano alcun sintomo. “La patologia ha bussato alle nostre porte verso i 3 anni – ha raccontato Muller Un po’ alla volta hanno perso la forza respiratoria, la capacità di deglutizione e la mobilità articolare. Oggi entrambi hanno effettuato la tracheostomia, respirano col ventilatore e si nutrono con la Peg. In Italia sono gli unici con questa malattia, mentre altri casi sono stati diagnosticati tra Canada, Stati Uniti, Francia e Grecia, ma ogni situazione è diversa dall’altra e questo rende ancora più difficile arrivare a una cura o anche più semplicemente a una sperimentazione”.

Federica è una mamma che non si arrende mai. Prima ancora di dar vita all’associazione si è a lungo battuta al fine di assicurare ai suoi figli una vita il più normale possibile e le cui avventure ha descritto molto bene sul web attraverso un blog. Successivamente, due anni fa, è arrivata l’idea di creare un’associazione con un relativo sito, pagina Facebook e profilo Instagram. L’associazione Amici di Tommy e Cecilia, difatti, è stata fondata dopo che Muller ha ricevuto un input: “Mi sono resa conto delle difficoltà di inclusione a livello sociale e scolastico che possono avere i bambini con disabilità molto gravi”. E così, a seguito l’esperienza non facile con Cecilia, Federica è riuscita a garantire il diritto allo studio e alla scuola a Tommy. Soddisfatta ma inarrestabile ha avviato l’associazione Amici di Tommy e Cecilia con un obiettivo preciso: riconoscere il diritto allo svago e al tempo libero a tutte le famiglie dei bambini gravemente disabili del territorio varesino.

Tutto è cominciato nell’estate del 2019 con la decisione di iscrivere Tommy a un centro estivo – ha spiegato Muller OMaR – L’iscrizione gli era stata però negata, perché la struttura non era organizzata per poterlo accogliere. Questa difficoltà ci ha dato slancio e così, tramite una raccolta fondi, abbiamo fatto in modo che Tommy e altri amichetti con gravi disabilità potessero frequentare il centro estivo, assegnando a ciascun bambino un educatore o un assistente. Insomma, siamo riusciti a creare un centro estivo realmente inclusivo”.

L’associazione, nel frattempo, ha acquistato una hug-bike, la famosa “bici degli abbracci” (un tandem guidato dalla persona che siede dietro e che circonda con le sue braccia il passeggero anteriore) che ha donato all’ufficio turistico di Sesto Calende – sede dell’associazione – lasciandola a disposizione di chiunque la voglia provare. Mentre l’ultima iniziativa è stata quella delle rampe in Lego: grazie alla donazione dei famosi mattoncini di plastica da parte dei cittadini, sono state costruite delle rampe da apporre all’ingresso degli esercizi commerciali del territorio per facilitare l’ingresso non solo delle carrozzine, ma anche delle mamme con i passeggini e delle persone con problemi di deambulazione.

Ma non si esauriscono qui le attività e le esigenze di Amici di Tommy e Cecilia. “Con l’emergenza sanitaria abbiamo potuto toccare con mano il bisogno delle famiglie di avere maggiore supporto in tema di assistenza domiciliare. Vogliamo sensibilizzare le istituzioni a favore dei nuclei familiari con minori gravemente disabili: quando si parla di disabilità sono proprio i bambini a pagare il prezzo più alto”, ha concluso Federica Muller.

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