Dal 29 giugno al 1° luglio 2026 l’Università degli Studi di Milano ospiterà il simposio internazionale “CHOPS and Rare Diseases – Insieme per trasformare la rarità in opportunità”, promosso dalla Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS. L’evento riunirà ricercatori, clinici, pazienti, caregiver e rappresentanti delle istituzioni con l’obiettivo di favorire il confronto scientifico e sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema delle malattie rare e ultra-rare.
Dopo la prima edizione organizzata nel 2024 presso il Children’s Hospital of Philadelphia, il congresso approda per la prima volta in Europa, confermandosi un appuntamento di rilievo internazionale per la comunità scientifica impegnata nello studio delle patologie genetiche rare.
Malattie rare: una sfida che coinvolge milioni di persone
Sebbene vengano definite “rare”, queste patologie interessano complessivamente oltre due milioni di persone in Italia. Circa il 70% dei pazienti è in età pediatrica e molte di queste condizioni presentano ancora importanti difficoltà diagnostiche e terapeutiche.
Negli ultimi anni i progressi della genetica, della biologia molecolare e della medicina di precisione hanno permesso di migliorare la comprensione dei meccanismi alla base di numerose malattie rare, aprendo la strada a nuove strategie terapeutiche e a diagnosi sempre più precoci.
Secondo gli organizzatori, uno degli obiettivi del simposio sarà proprio quello di evidenziare come le conoscenze sviluppate nello studio delle malattie rare possano avere ricadute positive anche in ambiti più ampi della medicina, contribuendo alla comprensione di patologie diffuse come alcuni tumori, i disturbi del neurosviluppo e diverse malattie genetiche.
La sindrome CHOPS e l’impegno della Fondazione
Al centro dell’iniziativa vi sarà anche la sindrome CHOPS, una rarissima malattia multisistemica identificata nel 2015 dal professor Ian Krantz. Attualmente sono conosciuti circa 40 casi nel mondo, quattro dei quali in Italia.
La Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS nasce dall’esperienza personale di Manuela Mallamaci e del marito Gianni, genitori di Mario, un bambino affetto dalla sindrome. Da questa esperienza è nato un progetto volto a promuovere ricerca scientifica, informazione e collaborazione internazionale.
«L’iniziativa intende non solo far luce sui progressi della ricerca relativi alla sindrome CHOPS, ma anche sui benefici che queste conoscenze possono portare ad altre patologie rare e non rare», ha spiegato la presidente della Fondazione.
Ricerca, formazione e coinvolgimento del pubblico
Il programma prevede sessioni scientifiche dedicate ai più recenti sviluppi della genetica medica, della medicina traslazionale e delle nuove tecnologie applicate alla diagnosi e alla cura delle malattie rare.
Tra gli ospiti attesi figurano il professor Ian Krantz e numerosi ricercatori internazionali impegnati nello studio delle patologie genetiche rare. Gli incontri rappresenteranno un’importante occasione di aggiornamento per pediatri, medici di medicina generale, specialisti e giovani ricercatori.
Accanto agli appuntamenti scientifici, il simposio proporrà momenti aperti alla cittadinanza, tra cui la mostra fotografica internazionale “Beyond the Diagnosis”, la proiezione del documentario “Rare” e incontri dedicati alle testimonianze delle famiglie e dei pazienti.
Costruire una rete internazionale
Uno degli aspetti centrali dell’evento sarà il rafforzamento delle collaborazioni tra centri di ricerca, istituzioni e associazioni di pazienti.
«Raro non significa incurabile», sottolinea Manuela Mallamaci. «I progressi della ricerca dimostrano che accelerare la conoscenza scientifica può cambiare concretamente la vita delle persone, anche nelle condizioni più rare e complesse».
Il simposio si propone quindi come un luogo di incontro tra scienza, medicina e società civile, con l’obiettivo di trasformare la rarità in un’opportunità di conoscenza e innovazione per tutta la comunità sanitaria.
