Angioedema ereditario: malattia genetica rara, colpisce 1 persona ogni 50.000

Per la Giornata Mondiale dell’Angioedema Ereditario, CSL sottolinea il suo ultradecennale impegno per l’area terapeutica e lancia un’infografica sul peso della malattia. Rara e di origine genetica, la patologia colpisce una persona ogni 50.000 con un impatto sia dal punto di vista fisico che psicologico

In occasione della Giornata Mondiale dell’Angioedema Ereditario 2025 – ideata da HAE International, la rete internazionale di associazioni di pazienti volta a migliorare la vita delle persone con questa malattia rara – CSL sottolinea il suo costante impegno nell’area terapeutica e ricorda l’importanza di sensibilizzare l’opinione pubblica sulla patologia attraverso un’accurata e sintetica infografica sul carico della malattia.

L’angioedema ereditario è infatti una rara condizione di origine genetica, potenzialmente fatale, che si presenta in circa una persona ogni 50.000. La prevalenza reale, però, potrebbe essere molto più alta a causa della rarità della malattia e delle difficoltà nella diagnosi. L’angioedema ereditario è causato da una carenza o una disfunzione di “C1 inibitore” (C1-INH), una proteina presente nel sangue che aiuta a controllare le infiammazioni. Una quantità insufficiente o un malfunzionamento di C1-INH può portare all’accumulo di liquidi nei tessuti del corpo, causando un grave gonfiore definito angioedema. Gli attacchi di angioedema ereditario possono colpire, anche contemporaneamente, diverse parti del corpo, tra cui il viso, l’addome, la laringe e le estremità. I pazienti che hanno attacchi all’addome possono sperimentare dolori molto forti, diarrea, nausea e vomito causati dal gonfiore delle pareti intestinali; gli attacchi che colpiscono il viso o la gola possono manifestarsi con chiusura delle vie aeree e asfissia e, se non trattati, possono portare anche al decesso.

Tali sintomi possono sconvolgere la quotidianità dei pazienti e dei caregiver, causando ripercussioni psicologiche come ansia e depressione. Come si può dedurre dall’infografica realizzata da CSL – leader globale in biotecnologie (ASX:CSL; USOTC:CSLLY) – la maggior parte delle persone affette da angioedema ereditario sperimenta il primo attacco prima dei 18 anni. In media sono 7 gli anni per giungere alla diagnosi e spesso la patologia viene scambiata per allergia, con conseguente avvio di un trattamento non adeguato. È evidente che aumentare le conoscenze sull’angioedema ereditario e formare la comunità medico-scientifica, ampliando al contempo la rete dei centri di riferimento sulla patologia, sono elementi che possono contribuire ad accelerare la diagnosi, la corretta presa in carico dei pazienti e l’avvio di protocolli terapeutici personalizzati.

“Le nuove terapie possono contribuire significativamente a migliorare la gestione dell’angioedema ereditario e ad aiutare i pazienti a ritrovare la fiducia necessaria per vivere un’esistenza senza limitazioni – afferma Oliver Schmitt, Amministratore Delegato, CSL Behring Italia – L’impegno di CSL a supporto di chi è affetto da questa patologia va avanti da oltre due decenni e continua con una nuova terapia: tre mesi fa la Commissione europea ha approvato garadacimab, un anticorpo monoclonale ricombinante che ha come target il fattore XIIa (FXIIa) consentendo un efficace controllo a lungo termine degli attacchi di angioedema ereditario. Garadacimab viene somministrato nelle persone adulte e adolescenti di età pari o superiore a 12 anni, una volta al mese, per via sottocutanea, somministrazione semplice e comoda per il paziente”.

Al momento in Italia garadacimab è in valutazione da parte di AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco.

In generale sono tre gli approcci terapeutici per la gestione dell’angioedema ereditario: il trattamento “on-demand”, che serve a controllare gli attacchi di angioedema ereditario non appena si verificano; la profilassi a breve termine, utile a ridurre il rischio di attacchi in situazioni scatenanti; la profilassi a lungo termine, che aiuta a prevenire gli attacchi. Quest’ultima, in particolar modo, ha trasformato la vita dei pazienti proprio perché contribuisce ad agire in largo anticipo sugli attacchi. Sebbene non esista ancora una cura definitiva per l’angioedema ereditario, terapie che possono prolungare i periodi senza attacchi incidono positivamente sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, poiché chi ha questa patologia vive nella costante paura del prossimo attacco, con conseguenze negative sul lavoro, la scuola e le attività sociali.

A proposito di angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una rara condizione di origine genetica, potenzialmente fatale, che si presenta in circa una persona ogni 50mila. L’angioedema ereditario è causato da una carenza o una disfunzione di C1-INH, una proteina presente nel sangue che aiuta a controllare le infiammazioni. Una quantità insufficiente o un cattivo funzionamento di C1-INH può portare all’accumulo di liquidi nei tessuti del corpo, causando un grave gonfiore definito angioedema. Gli attacchi di angioedema possono colpire, anche contemporaneamente, diverse parti del corpo, tra cui il viso, l’addome, la laringe, le estremità. I pazienti che hanno attacchi di angioedema ereditario all’addome possono sperimentare dolori molto forti, diarrea, nausea e vomito causati dal gonfiore delle pareti intestinali. Gli attacchi di angioedema ereditario che colpiscono il viso o la gola possono manifestarsi con chiusura delle vie aeree e asfissia e, se non trattati, possono portare anche alla morte.

A proposito di garadacimab

Garadacimab è un nuovo anticorpo monoclonale inibitore del FXIIa che ha completato lo sviluppo clinico di Fase 3 e rappresenta un nuovo trattamento di profilassi mensile sottocutaneo per prevenire gli attacchi associati all’angioedema ereditario. È stato scoperto e ottimizzato dagli scienziati presso il centro di ricerca CSL Bio21, mentre la formulazione e la produzione per i trial clinici sono avvenute presso la struttura di produzione biotecnologica di CSL Broadmeadows. Garadacimab inibisce in modo specifico la proteina plasmatica FXIIa. Quando il Fattore XII (FXII) viene attivato, avvia una cascata di eventi che portano alla formazione dell’edema. Mirando a FXIIa, garadacimab inibisce questa cascata fin dall’inizio, a differenza di altre terapie per l’angioedema ereditario che agiscono su mediatori più a valle. A partire da quest’anno garadacimab è stato approvato dalla Therapeutic Goods Administration (TGA) australiana il 14 gennaio 2025 e dalla Medicines and Healthcare products Regulatory Agency (MHRA) del Regno Unito il 24 gennaio 2025, oltre che dalla Commissione europea (CE) nel febbraio 2025.