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Autismo: una sfida difficile per le famiglie e per la società. Obiettivo garantire la diagnosi entro i 3 anni

In Italia si stima che l’autismo interessi circa un bambino su 77, con prevalenza maggiore nei maschi. L’età media per la prima diagnosi è ancora superiore ai 3 anni in molte regioni. È quanto riporta la SINPIA – Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza.

In Italia si stima che l’autismo interessi circa un bambino su 77, con prevalenza maggiore nei maschi, che sono colpiti 4,4 volte in più rispetto alle femmine. L’insorgenza è precocissima, eppure l’età media per la prima diagnosi è ancora superiore ai 3 anni in molte regioni, mentre sarebbe auspicabile individuare questa condizione entro i primi 24 mesi.

È quanto riporta la SINPIASocietà Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, che in occasione della Giornata Mondiale della Consapevolezza dell’Autismo in programma il 2 aprile ricorda come l’Autismo rappresenti una sfida complessa per tutta la società e che deve coinvolgere una rete integrata di cura con in prima linea i servizi sanitari, socio-sanitari, sociali, educativi, le famiglie e tutti i contesti di vita.

A causa dell’assenza di esami strumentali in grado di identificarlo più precocemente – spiega il dott. Massimo Molteni, Neuropsichiatra Infantile e Direttore Sanitario dell’IRCCS E. Medea – Bosisio Parini Lecco – la diagnosi dell’Autismo può essere solo di natura clinica, e l’evidenza del disturbo si raggiunge solo nel corso dello sviluppo del bambino. Sarebbe auspicabile riuscire a individuare questa condizione entro i 24 mesi e comunque prima dei 3 anni, mentre purtroppo in molte regioni  l’età media della prima diagnosi supera tale età. Con la conseguenza di ritardare i percorsi di presa in carico e i necessari interventi abilitativi, che devono coinvolgere tempestivamente e precocemente la famiglia e i contesti di vita”.

Disturbi dello Spettro Autistico (Autism Spectrum Disorders, ASD) sono un insieme eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit persistente nella comunicazione e nell’interazione sociale in molteplici contesti e da pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi.

Sono condizioni complesse, che si presentano con fenomeni, segni e sintomi molto differenti ed eterogenei tra loro, con gradazioni di intensità variabili che determinano gravità cliniche diverse. Non raramente sono associate condizioni patologiche co-occorrenti: quadri sindromici o geneticidisabilità intellettiva, altri disturbi del neurosviluppoepilessia, disturbi del sonno e gastrointestinali per citare i più frequenti, che in alcuni casi concorrono a determinare condizioni cliniche molto gravi e complesse.

Gli studi epidemiologici internazionali hanno riportato un incremento generalizzato della prevalenza di ASD negli ultimi anni. Tra i fattori da tenere in considerazione nell’interpretazione dell’aumento vi sono le modifiche dei criteri diagnostici, la maggiore consapevolezza degli operatori sanitari, sociosanitari ed educativi e l’aumentata conoscenza del disturbo da parte della popolazione generale, connessa anche ai cambiamenti del contesto culturale e socio-economico.

Secondo la SINPIA, per arrivare ad una diagnosi il più precocemente possibile è necessaria  una competenza clinica molto specifica e specialistica in ambiti diversificati: dalla capacità di saper differenziare tra autismo e altri disordini del neurosviluppo che possono presentarsi con sintomi ad esso simili, alla genetica per le indagini molecolari necessarie, al neuroimaging per una lettura anche patogenetica attenta e competente, a competenze in campo abilitativo per affiancare i percorsi “evidence based”, comportamentali ed evolutivi-naturalistici.

Percorsi abilitativi – prosegue il dott. Molteni – che devono essere precoci, rispettosi della naturale evoluzione del bambino, specifici e di intensità adeguata, specie nelle prime fasi della crescita, o quando si manifestano situazioni problematiche, in particolare nella fase adolescenziale o se la persona e il suo nucleo famigliare non sono stati adeguatamente sostenuti e accompagnati. In breve, servono servizi multi professionali di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza che sappiano coniugare competenze, rigore metodologico e quella flessibile attenzione al bambino e alla famiglia che è fondamentale per garantire percorsi di cura appropriati per i disturbi neuropsichici”.

L’autismo, come altre condizioni complesse dell’età evolutiva, è il paradigma di un moderno sistema di welfare “family centered”, dove tutti i servizi sono interconnessi a rete attorno al bisogno della persona e della sua famiglia e dove nessuno opera da solo. Ѐ stato dimostrato che il coinvolgimento attivo e partecipativo di famiglia e contesto di vita migliora la prognosi. Sono però necessarie risorse di personale adeguate in quantità e qualità e modelli organizzativi sviluppati appositamente per il complesso mondo di bambini e adolescenti con disturbi del neurosviluppo.

La sofferenza di molte famiglie con figli con autismo è anche la conseguenza della cronica disattenzione politica e culturale verso la salute mentale dell’infanzia e dell’adolescenza, nonché della conseguente mancanza di risorse adeguate per i servizi di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza.” spiega la prof.ssa Elisa Fazzi, presidente della SINPIA e Direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili di Brescia. “La SINPIA in questa giornata della consapevolezza è vicina a tutti i bambini e i ragazzi con disturbi del neurosviluppo  e alle loro famiglie e vuole impegnarsi assieme a loro per trasformare l’attuale modello di welfare per renderlo più inclusivo, per lo sviluppo di una vera “rete curante e sociale” impegnata a far crescere il benessere, cioè la salute, attraverso modelli di collaborazione partecipativa  con le famiglie e con i tanti attori – pediatri, servizi specialistici, scuola, realtà sociali e territoriali – per un contesto più competente e attento a queste particolari  condizioni”.

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