Demenza e Alzheimer: focus ricerca su forma preclinica

Prospettive diagnostiche e terapeutiche delle diverse forme di demenza con particolare focus sulla forma preclinica. Se ne discute al Congresso Nazionale SINdem – Associazione Autonoma Aderente alla Società Italiana di Neurologia per le demenze, dal 25 novembre.

Firenze, 22 novembre 2021

Torna finalmente in presenza il congresso nazionale della Sindem – Associazione Autonoma Aderente alla Società Italiana di Neurologia per le demenze – che si svolgerà dal 25 al 27 novembre a Firenze.

Tre giornate intense di dibattiti, workshop e sessioni di aggiornamento sulle prospettive diagnostiche e terapeutiche delle diverse forme di demenza con particolare focus sulla forma preclinica, ovvero quella già in essere prima dell’esordio conclamato della malattia.

In Italia sono oltre un milione le persone che soffrono di demenza. Di queste il 50% soffre di malattia di Alzheimer e si tratta per la maggior parte adulti over 60. Negli over 80 dove la patologia colpisce addirittura 1 anziano su 4. Questi numeri sono destinati a crescere drammaticamente a causa del progressivo aumento della aspettativa di vita, soprattutto nei Paesi in via di sviluppo: si stima un raddoppio dei casi ogni 20 anni.

Gli straordinari avanzamenti della ricerca scientifica – commenta la Prof.ssa Amalia Bruni, Presidente SINdem – se da un lato consentono percorsi comuni di identificazione dei fattori di rischio che devono essere condivisi da tutta la comunità medico scientifica dedicata alle demenze e alle malattie neurodegenerative, dall’altro sottolineano, sempre più, come la variabilità dell’essere umano e delle sue malattie necessiti di una  personalizzazione nei trattamenti e nelle strategie terapeutiche”.

I fattori di rischio sono numerosi: l’età e il sesso femminile per l’Alzheimer, familiarità, ipertensione, obesità, diabete, ipoacusia, traumi cranici, depressione, isolamento sociale ma anche bassa scolarità, inattività fisica, fumo e alcool, inquinamento atmosferico.

Per ciò che riguarda la familiarità, alcuni geni sono dominanti, ovvero la loro mutazione può essere causa di malattia, mentre sono centinaia i fattori di rischio genetici che hanno un peso nello sviluppo della malattia senza però provocarla con certezza poiché potrebbero essere contrastati da fattori genetici protettivi o da stili di vita protettivi.

Riuscire a profilare il paziente – prosegue la Prof. ssa Bruniidentificando i marcatori di malattia prima ancora che ne emergano i sintomi e farlo su ampie fasce di popolazioni a rischio è la sfida che dovremo affrontare. L’obiettivo dovrà essere quello di mettere a punto un sistema efficace da validare nel campo della ricerca scientifica per poi trasferirlo nella pratica clinica corrente”.

Ad oggi i marcatori utilizzati per la diagnosi della demenza sono costituiti dalle proteine patologiche presenti nel liquor e nel plasma tra cui beta amiloide, tau, neurofilamenti. Molti sono ancora in corso di studio.

La demenza – dichiara il Prof. Alfredo Berardelli, Presidente Società Italiana di Neurologia – si manifesta inizialmente con sintomi quali deficit di memoria, soprattutto per fatti recenti, e successivamente disturbi del linguaggio, perdita di orientamento spaziale e temporale, progressiva perdita di autonomia nelle funzioni della vita quotidiana. A tali deficit spesso si associano problemi psicologici e comportamentali, come depressione, incontinenza emotiva, deliri, agitazione, vagabondaggio, che rendono necessario un costante accudimento del paziente, con un grosso peso per i familiari che svolgono un ruolo importantissimo”.

Ma esattamente come si misura il rischio? Il dialogo è aperto con epidemiologi, clinici, matematici, biofisici, informatici sull’utilizzo di modelli matematici e algoritmi attraverso un lavoro multidisciplinare che si costruisce sul campo nel momento in cui si riesce a capire esattamente quali sono davvero i fattori di rischio.

La scienza medica e la neurologia in particolare stanno avanzando a grandi passi nella conoscenza dei meccanismi cerebrali, fisiologici e patologici proprio grazie alle interazioni tra mondi apparentemente diversi.

Sicuramente il futuro di malattie che fino ad ora abbiamo considerato incurabili passa attraverso questo cammino che la SINdem ha iniziato a percorrere da molti anni interagendo con esperti e ricercatori di tutto il mondo. Tenere insieme le punte avanzate della ricerca e l’attenzione clinica quotidiana al paziente e alla sua famiglia è la mission dell’Associazione.

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