Malattie rare: oltre il 50% ha componente neurologica, il 25% dei pazienti attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma diagnosi

Il 28 Febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. La Società Italiana di Neurologia, con il suo gruppo di Studio Neurogenetica Clinica e Malattie Rare, rappresenta un importante punto di riferimento a livello nazionale.

Roma, 25 Febbraio 2021

Anche quest’anno la Società Italiana di Neurologia è in prima linea in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio e che quest’anno ha come linea guida generale la collaborazione tra medici, ricercatori e pazienti, attraverso numerose attività divulgative, dibattiti e manifestazioni.

In  questo anno in cui la Pandemia da COVID-19 ha colpito tutto il mondo – ha dichiarato il Prof. Antonio Federico, già Direttore della Clinica Neurologica di Siena e professore emerito presso questa università – i pazienti con malattie neurologiche rare si sono trovati ad avere maggiori difficoltà nella continuità assistenziale, dal momento che hanno interrotto gli accessi in ospedale per proteggersi dalla possibile infezione del virus, limitando i controlli periodici e  la riabilitazione, essenziale per limitare i danni di molte patologie e migliorare la autosufficienza, e anche le terapie, alcune delle quali necessitano di una somministrazione ospedaliera. Il lockdown e la limitazione dei contatti hanno inoltre contribuito a peggiorare alcuni aspetti psicologici di questi pazienti.  Come hanno fatto le ERNs (European References Networks) e altre istituzioni neurologiche internazionali, anche la Società Italiana di Neurologia – ha dichiarato il Prof. Gioacchino Tedeschi, Presidente della Società Italiana di Neurologia – è stata attiva nel promuovere lo sviluppo di modalità telematiche di assistenza come il teleconsulto, sia attraverso la costituzione di un Gruppo di Studio di Telemedicina, sia attraverso numerosi articoli pubblicati sulla rivista Neurological Sciences, organo della SIN, che ha proposto a livello internazionale modelli di valutazione a distanza dei pazienti”.

La Neurologia ha un ruolo fondamentale nella cura delle Malattie Rare, dal momento che esse rappresentano più del 50% delle oltre 6000 malattie classificate in questo gruppo.

Nell’intero percorso diagnostico e terapeutico – ha commentato il Prof. Gioacchino Tedeschi, –  il neurologo rappresenta il primo interlocutore valido per tutte le malattie neurologiche rare. Inoltre, un numero enorme di queste patologie sono così rare da richiedere spesso un approccio multidisciplinare. Per questo motivo, diventa sempre più importante condividere le informazioni, facendo networking tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori, al fine di garantire al paziente un’organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche”.

Il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella esatta. Convivere con una patologia rara rappresenta ogni giorno una sfida ed è quindi fondamentale ricevere il sostegno della propria comunità scientifica, soprattutto nel difficile passaggio del paziente dall’età pediatrica a quella adulta che può provocare alcune lacune nella diagnosi della malattia.

La Società Italiana di Neurologia, con il suo gruppo di Studio Neurogenetica Clinica e Malattie Rare rappresenta un importante punto di riferimento a livello nazionale. Molti neurologi italiani hanno una attiva presenza all’interno delle varie Reti Europee di Eccellenza per le Malattie Neurologiche Rare (demenze fronto-temporali,  atassie e  paraparesi spastiche, coree, parkinsonismi rari,  leucodistrofie), per le Malattie Neuromuscolari Rare e per le Epilessie Rare. A livello della Società Europea di Neurologia, due neurologi italiani hanno un ruolo di Coordinatori (Il Prof. G. Piazzi di Bologna e A. Federico di Siena) e la Federazione Mondiale di Neurologia, che riunisce i neurologi di tutto il mondo e che quest’anno avrà il suo Convegno biennale a Roma (3-7 ottobre), ha da poco attivato un Gruppo sulle Malattie Neurologiche Rare, affidando il coordinamento al Prof. Federico.

 

Cos’è la Giornata delle Malattie Rare?

Istituita nel 2008 per volontà di EURORDIS, European Organisation for Rare Disease, l’organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, la Giornata delle Malattie Rare è oggi un evento di caratura mondiale che coinvolge oltre 85 paesi nel mondo.

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