Tumori Rari: definire la Rete Nazionale a partire dai centri ERN, investire nella telemedicina e nella precision medicine

Sono queste le priorità individuate nel Quaderno “Tumori Rari: quale futuro per la Rete” promosso da Osservatorio Malattie Rare e realizzato insieme agli stakeholder del settore.

I tumori rari in Italia rappresentano il 24% di tutte le nuove diagnosi di cancro, questo significa 89.000 nuovi pazienti ogni anno e circa 900.000 persone, tra le quali tanti bambini, ad oggi affette da queste patologie.

In Europa si definiscono “rari” i tumori con una incidenza pari o inferiore a 6 casi su 100.000/anno nella popolazione: sono 198 le patologie oncologiche che hanno avuto questa classificazione grazie al progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. In Italia rappresentano il 24% di tutte le nuove diagnosi di cancro: questo significa 89.000 nuovi pazienti ogni anno e circa 900.000 persone, tra le quali tanti bambini, che oggi lottano contro uno di questi tumori. Ma se per le malattie rare l’Italia ha strutturato reti di presa in carico, un sistema di registri e diverse specifiche normative, il ramo raro dell’oncologia soffre ancora di alcuni ritardi: per questo Osservatorio Malattie Rare ha promosso e coordinato un ampio tavolo di lavoro esitato nel Quaderno “Tumori Rari: quale futuro per la Rete”, realizzato grazie al contributo non condizionato di Advanced Accelerator Applications, GSK, Incyte e Kyowa Kirin, e che si è avvalso della collaborazione dei principali stakeholder del settore: da Agenas al mondo clinico, dalle società scientifiche a FAVO-Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia in rappresentanza dei pazienti. Il Quaderno non solo fa una panoramica scientifica e normativa della situazione dei tumori rari in Italia, ma fa emergere alcune azioni necessarie per soddisfare i principali bisogni dei pazienti e degli specialisti. Tra queste azioni, che oggi sono state sottoposte all’attenzione delle istituzioni e in particolare del Ministero della Salute, ci sono: la necessità di avviare velocemente la Rete Nazionale Tumori Rari (RNTR), di finanziare la Rete stessa, di investire nella telemedicina e quindi anche sulla rete telematica del Paese, e infine di inserire i test molecolari e i percorsi di precision medicine nei LEA.

“Il Tavolo di lavoro e il Quaderno, che ne rappresenta l’esito, sono nati con l’intento di far luce su un ambito ancora meno trattato delle malattie rare, un settore che ha poche norme specifiche, alcune delle quali non sono ancora attuate perché prevedono la realizzazione di un sistema ad oggi non ancora concretizzato. Speriamo con questo lavoro di portare all’attenzione del Ministero della Salute e alle istituzioni competenti alcuni bisogni sentiti da medici e pazienti, insieme ad alcuni suggerimenti utili per implementare un sistema, così da permettere alle persone con un tumore raro di essere prese in carico nel modo migliore e in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale”, ha affermato l’avvocato Roberta Venturi che per Osservatorio Malattie Rare ha coordinato il lavoro del Tavolo.   

“La rarità non rende il tumore incurabile o con minori aspettative di guarigione. Alcune neoplasie rare hanno percentuali di guarigione o controllo della malattia superiori a tumori molto più diffusi – ha spiegato il prof.  Francesco De Lorenzo, Presidente di FAVO – Il fatto che siano poco frequenti però genera difficoltà nella diagnosi e presa in carico, soprattutto dove non sono presenti strutture in grado di valutare correttamente la condizione dei pazienti”. A conferma di questo un dato dell’Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM): le neoplasie rare registrano un peggior tasso di sopravvivenza a 5 anni rispetto ai tumori “frequenti”: il 55% contro il 68% dei tumori comuni, soprattutto perché la diagnosi corretta arriva tardi, anche dopo trattamenti non ottimali, e perché i pazienti fanno fatica ad arrivare velocemente al centro di maggiore expertise. “Bisogna rendere i servizi uniformi sul territorio nazionale e collegarli tra loro attraverso una rete riconosciuta e collegata in via telematica, così da favorire lo scambio di informazione. In questo modo – ha concluso il Prof. De Lorenzo – a viaggiare saranno sempre meno i pazienti e sempre più le competenze”. Un enorme passo avanti in tal senso è legato alla immediata attuazione della Rete Nazionale dei Tumori Rari sostenuta da un finanziamento dedicato che ne permetta il funzionamento e lo scambio di flussi informativi attraverso una idonea rete di telemedicina.

LA RETE NAZIONALE TUMORI RARI

Per la concreta attuazione della Rete Nazionale Tumori Rari (RNTR) la difficoltà risiede nel fatto che, pur essendo stato conferito due anni fa il coordinamento dei lavori di definizione ad Agenas (Decreto del Ministero della Salute del 01/02/2018), questa rete non è stata ancora deliberata: un ritardo in parte attribuibile alla pandemia, la quale però ha anche aumentato le difficoltà e i bisogni dei pazienti. “Al momento la rete che esiste è di tipo informale e si fonda sulla collaborazione tra i singoli professionisti i quali cercano di indirizzare i pazienti presso le strutture più adeguate e poi di condividere i casi per quanto necessario e possibile”, ha spiegato il Prof. Paolo Casali, Direttore della S.C. Oncologia Medica 2 della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori. L’impegno dei professionisti, per quanto importante, non può però sopperire al ruolo che avrebbe una Rete riconosciuta, omogenea sull’intero territorio nazionale e chiara anche per i pazienti, che invece ancora oggi patiscono le conseguenze di una presa in carico difforme e di una circolazione delle informazioni inefficiente e disorganizzata. Il destino di una paziente con un tumore raro oggi può dipendere da dove e da chi viene fatta la diagnosi e dalla possibilità di indirizzarlo a un centro con elevata expertise. “È tempo di avviare la rete – ha quindi ribadito il Prof. Casali – e si potrebbe partire velocemente utilizzando l’embrione di questa, cioè utilizzando i primi Centri che sono già stati formalmente riconosciuti come eccellenze europee e che per questo fanno parte delle 3 ERN oncologiche”.

In Italia sono 32 i centri che per la loro expertise sono stati inclusi in almeno una delle 3 diverse ERN (European Reference Network) che si occupano di tumori. Le tre reti sono: Euracan, che si occupa di tumori rari solidi dell’adulto, EuroBloodNet, che si occupa di tumori ematologici e PaedCan, che si occupa dei tumori pediatrici.  Secondo gli stakeholder che hanno partecipato alla definizione del Quaderno “Tumori Rari: quale futuro per la Rete” promosso da Osservatorio Malattie Rare dunque questi 32 centri potrebbero diventare subito i primi “Nodi” della Rete nella quale centri “Provider” fornirebbero il loro expertise in telemedicina ai centri “User”, che opererebbero in collaborazione con loro ma che dovrebbero comunque essere dotati anch’essi di competenze specifiche sui tumori rari.

“Agenas ha già concluso la prima fase di lavoro – ha spiegato nel corso dell’incontro Simona Gorietti dell’Ufficio Revisione e Monitoraggio delle Reti Cliniche e Sviluppo Organizzativo dell’Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari – Per prima cosa abbiamo realizzato un’indagine tramite un questionario rivolto alle Regioni e Province Autonome, al fine di identificare i Centri ‘User’ e ‘Provider’ per le tre famiglie di tumori rari (tumori ematologici dell’adulto, tumori rari solidi dell’adulto, tumori pediatrici) e acquisire elementi descrittivi  sull’assetto organizzativo di ciascuna rete regionale. Su 21 Regioni e Province 18 hanno risposto e solo 3 – Sardegna, Calabria e Puglia – non hanno partecipato. Dall’analisi dei questionari pervenuti si rileva che i centri ‘User’ individuati per tumori ematologici dell’adulto sono complessivamente 28, quelli per i tumori rari solidi dell’adulto sono 29, mentre quelli per i tumori pediatrici sono 13. Successivamente bisognerà indagare i diversi modelli organizzativi, identificando i requisiti e le specifiche competenze di tali Centri, così da definire la costruzione della Rete”. Un lavoro, quello di Agenas, che richiede ancora tempo ma che potrebbe intanto essere anticipato dalla definizione della rete embrionale dei centri identificati nelle ERN, così da non dilatare ulteriormente i tempi.          

Quello che è emerso dalla relazione tenuta da Agenas nel corso dell’evento è anche che 6 Regioni non hanno ancora recepito l’Intesa Stato – Regioni del 2017 che prevede tra l’altro l’istituzione del Centro Organizzativo per i Tumori, e che la metà delle regioni non ha ancora previsto il coinvolgimento delle associazioni pazienti nella Rete.     

Per quanto riguarda invece la definizione di PDTA (Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali) al momento solo Liguria, Lombardia, PA Bolzano, Piemonte, Veneto, Campania, Toscana e Valle D’Aosta ne hanno formalizzati alcuni specifici (8 Regioni/PA su 18 partecipanti al questionario).

LA TELEMEDICINA    

Una Rete così strutturata dovrebbe essere supportata, secondo i firmatari del Quaderno “Tumori Rari: quale futuro per la Rete” promosso da Osservatorio Malattie Rare, dalla realizzazione di un portale, una piattaforma web di riferimento per i tumori rari, con una funzione informativa per i centri, per i pazienti e per le loro Associazioni rappresentative e per i Medici di Medicina Generale. Tale portale svolgerebbe, inoltre, funzioni di teleconsulto, raccolta e integrazione di dati, ma è chiaro che per poter effettivamente funzionare avrà bisogno di risorse adeguate. La richiesta che emerge dal Quaderno è dunque quella di prevedere un finanziamento destinato ai principali nodi della rete, i centri “Provider”. Lo stanziamento consentirebbe in particolar modo di implementare lo strumento della telemedicina e la crescita di una adeguata rete telematica, strumenti di cui se ne è sentita forte l’esigenza durante questo periodo di pandemia.

I TEST MOLECOLARI 

Tra i temi che il tavolo ha affrontato c’è anche quello dei test molecolari, che possono essere sia strumento di approfondimento diagnostico, per caratterizzare con precisione la malattia, sia mezzo per individuare eventuali familiari a rischio di sviluppare la stessa forma tumorale rara. La difficoltà è che oggi non tutti i centri eseguono di routine questa tipologia di approfondimento, quando invece sarebbe importante – secondo quanto viene riportato nel Quaderno – anche promuovere campagne di sensibilizzazione e ricordare che la continua scoperta di nuove mutazioni associate alla formazione e allo sviluppo di condizioni neoplastiche, anche rare, consente di mettere a punto test molecolari che possano individuarle e consentire una diagnosi precoce e precisa. Questi test – questa è la richiesta contenuta nel Quaderno – dovrebbero essere accessibili tramite il Servizio Sanitario Nazionale a tutta la popolazione in maniera equa e omogenea: la medicina di precisione incarna una sfida per il futuro del paziente oncologico, e in modo particolare per il paziente con tumore raro: includere i test molecolari, oggi essenziali per disegnare percorsi efficienti di cura basati sulla precision medicine, tra i Livelli essenziali di assistenza potrebbe essere un ulteriore passo avanti per migliorare tutto il percorso di presa in carico.

Il Quaderno “Tumori Rari: quale futuro per la Rete” è stato realizzato grazie al contributo non condizionato di Advanced Accelerator Applications, GSK, Incyte e Kyowa Kirin. All’incontro di presentazione hanno partecipato Sandra Zampa, Sottosegretario di Stato, Ministero della Salute, Sen. Annamaria Parente, Presidente Commissione XII “Igiene e Sanità”, Senato della Repubblica, Sandra Petraglia, Area Pre-Autorizzazione AIFA, Franca Fagioli, Presidio Infantile Regina Margherita di Torino, Marco Vignetti, Presidente Fondazione Gimema Onlus, Sabino De Placido, Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia, Università degli Studi di Napoli, Claudio Ales, ePAG Representative ERN Genturis, Sen. Paola Binetti, Presidente Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare – XII Commissione Senato della Repubblica, “Igiene e Sanità”, On. Fabiola Bologna, Commissione XII “Affari Sociali”, Camera dei Deputati, On. Roberto Novelli, Commissione XII “Affari Sociali”, Camera dei Deputati, On. Paolo Siani, Commissione XII “Affari Sociali”, Camera dei Deputati, Sen. Maria Domenica Castellone, Commissione XII “Igiene e Sanità”, Senato della Repubblica, Luca Polastri, Market Access Director Italy Kyowa Kirin Italy, Onofrio Mastandrea, General Manager Incyte Biosciences Italy e Valentina Chiarini, Country Head of Market Access, Advanced Accelerator Applications, a Novartis Company.