Circa 20 mila persone in Italia soffrono di distonia, un disturbo di natura neurologica, ancora poco conosciuto, che può colpire diverse parti del corpo. Ne parliamo con Marcello Esposito, membro del comitato scientifico dell’Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia.
CHE COS’È LA DISTONIA?
La distonia è un disturbo neurologico caratterizzato da posture anormali degli arti, della testa o di altri segmenti corporei. Nonostante cerchiamo di sminuire il termine “malattia” associato alla distonia, è importante comprendere che si tratta di una condizione patologica che può avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti. In questo articolo, esploreremo ulteriormente la distonia, le sue diverse forme e le modalità di diagnosi.
DISTONIA COS’È: LE DIVERSE FORME
Può presentarsi in diverse forme, tra cui la distonia focale, che colpisce una specifica parte del corpo, come la testa, il collo, un braccio o una gamba. Al contrario, le distonie generalizzate coinvolgono più distretti corporei contemporaneamente. In Italia, si stima che circa 20.000 persone siano affette da distonia.
L’età di insorgenza della distonia varia notevolmente. Nella maggior parte dei casi, le forme generalizzate si manifestano durante l’infanzia o l’adolescenza, mentre le forme focali tendono ad esordire in età adulta, solitamente intorno ai 40-50 anni. Tuttavia, è importante sottolineare che la distonia può manifestarsi a qualsiasi età.
PREVALENZA DELLA DISTONIA TRA I SESSI E DIFFERENZE EPIDEMIOLOGICHE
Dal punto di vista epidemiologico, non esiste una netta prevalenza di un sesso rispetto all’altro nella patologia. Sebbene ci siano lievi differenze, spesso associate al tipo specifico di distonia, queste differenze di genere sono generalmente insignificanti.
Ad esempio, il blefarospasmo, una forma di distonia che colpisce i muscoli delle palpebre, è più comune nelle donne. D’altra parte, la distonia del collo è leggermente più frequente negli uomini. Tuttavia, è importante sottolineare che queste differenze sono molto lievi.
DIAGNOSI DELLA DISTONIA E IL RUOLO DEL MEDICO NEUROLOGO
La diagnosi della distonia è essenzialmente clinica e neurologica. L’esame fisico e la valutazione del medico neurologo sono fondamentali per diagnosticare questa condizione. Non sono necessari ulteriori accertamenti diagnostici, come risonanze magnetiche o radiografie, a meno che non sia necessario escludere altre patologie. La visita neurologica fornisce informazioni sufficienti per stabilire una diagnosi accurata della distonia.
AUMENTARE LA CONSAPEVOLEZZA SULLA DISTONIA
Nel settembre dello scorso anno, si è svolta la prima Giornata Mondiale della Distonia, un’iniziativa volta a sensibilizzare sull’importanza di conoscere e comprendere questa patologia poco conosciuta. Nonostante sia una condizione relativamente rara, la distonia può essere correlata ad altre malattie neurologiche, come la malattia di Parkinson. È quindi cruciale aumentare la consapevolezza pubblica sulla distonia al fine di migliorare la comprensione e il supporto per i pazienti affetti da questa condizione.
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