Lipodistrofia, ritardi nella diagnosi fino a 14 anni: il monito degli esperti europei

Clinici e Associazioni di pazienti di tutta Europa chiedono azioni congiunte e maggiore consapevolezza su questa malattia ultra-rara: ad evidenziarlo il Rapporto 2019 “Lipodistrofia: una sfida rara”

Al via in Italia la commercializzazione di Myalepta che sarà rimborsato per la lipodistrofia generalizzata


Roma, 30 Marzo 2020

La Giornata Mondiale della Lipodistrofia 2020, che si celebra il 31 marzo, è l’occasione per ricordare l’importanza di una maggiore consapevolezza sulle lipodistrofie, un gruppo di malattie ultra-rare che si stima colpiscano nel mondo almeno 4 persone su 1 milione.

Quando si parla di lipodistrofia – commenta il Prof. Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Università di Pisa – si intende un’ampia varietà di malattie rare che si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell’entità della perdita di tessuto adiposo. Le lipodistrofie, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo la cui mancanza comporta un dannoso accumulo di grassi in altri organi, principalmente nel fegato. Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica)”.

Le Associazioni di pazienti di sette Paesi europei, tra cui AILIP Associazione Italiana Lipodistrofie, hanno messo a punto il Rapporto 2019 “Lipodistrofia: una sfida rara” (Lipodystrophy: A Rare Challenge). L’obiettivo è un appello a gran voce per ottenere azioni congiunte e maggiore consapevolezza sulle lipodistrofie, patologie che nel nostro Paese coinvolgono almeno 250 persone.

Secondo i dati emersi dal Rapporto, per una diagnosi di lipodistrofia parziale si può attendere anche molti anni.

La Giornata Mondiale della Lipodistrofia – commenta Guido Loro, Presidente dell’Associazione Italiana Lipodistrofie, AILIP – è un momento necessario per fare il punto sui progressi compiuti fino ad oggi dalla scienza riguardo queste patologie e riflettere su ciò che deve ancora essere fatto per migliorare la vita dei pazienti. Una diagnosi precoce della malattia consente di ridurre i tempi per arrivare ad una diagnosi corretta e di garantire, quindi, tempestivamente le cure adeguate di cui necessita chi è affetto da lipodistrofie”.

E proprio in occasione della Giornata Mondiale, arriva una buona notizia per i pazienti: è stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale del 19-3-2020 l’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco Myalepta che sarà rimborsato per la lipodistrofia generalizzata. Pertanto, nei prossimi mesi, i pazienti potranno avere accesso alla terapia su tutto il territorio nazionale.

Abbiamo raggiunto un traguardo importante – conclude il Prof. Ferruccio Santiniche cambierà in meglio la vita dei pazienti che fino ad oggi erano costretti a viaggi anche lunghi e complessi per raggiungere i centri specializzati per la terapia. Adesso finalmente avremo una migliore accessibilità alle cure nel nostro Paese e questo sarà determinante per la gestione della malattia e del futuro dei pazienti”.

I contenuti del Rapporto “Lipodistrofia: una sfida rara” sono stati realizzati grazie al contributo di medici e Associazioni di pazienti in Europa:  · Prof David Araujo, Spagna

· Dr Giovanni Ceccarini, Italia
· Dr Paula Freitas, Portogallo
· Dr Ingrid Jazet, Paesi Bassi
· Dr Vaia Lambadiari, Grecia
· Prof Ann Mertens, Belgio
· Prof Dr Annette Richter-Unruh, Germania
· Family Association Affected by Lipodystrophies (AELIP), Spagna
· French Association of Lipodystrophy (AFLIP), Francia
· Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), Italia
· Lipodystrophy UK, Gran Bretagna

Il Rapporto “Lipodistrofia: una sfida rara”, realizzato con il sostegno di Amryt Pharma, è disponibile su www.lipodystrophy.eu

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