La GNAO1 è una malattia genetica ultra-rara con esordio pediatrico precoce. I sintomi comprendono epilessia, ritardo psicomotorio, ipotonia e disturbi del movimento. I risultati delle prime ricerche sulla mutazione genetica ultra-rara.
GNAO1: LE NOVITÀ DAL FRONTE DELLA RICERCA
Lo zinco come possibile molecola in grado di fronteggiare gli effetti della mutazione genetica responsabile della GNAO1. La caffeina, il farmaco psicoattivo più conosciuto al mondo, per ripristinare le funzioni motorie compromesse dalla mutazione. La potenza di calcolo di un supercomputer per lo studio degli effetti della mutazione G.
Sono queste alcune delle più recenti novità e aggiornamenti dal fronte della ricerca annunciati e discussi alla terza edizione della GNAO1 European Conference, conferenza internazionale dedicata alla malattia ultra-rara GNAO1, di scena a Roma il 16 e 17 giugno.
L’incontro, promosso e organizzato per la terza volta in Italia grazie all’impegno dell’associazione Famiglie GNAO1, ha visto la partecipazione di oltre 300 partecipanti accreditati e di 30 esperti, clinici e ricercatori provenienti da oltre 20 paesi e che negli ultimi anni, dalla recentissima scoperta di questa condizione genetica rarissima avvenuta solo nel 2013, hanno avviato oltre 10 progetti di ricerca in tutto il mondo, con lo scopo di comprendere la patologia, trovare trattamenti per limitarne i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, nonché trovare al più presto una cura efficace.
“Grazie a questo incontro prosegue il percorso di conoscenza di questa grave patologia“, spiega Massimiliano Tomassi, presidente dell’Associazione Famiglie GNAO1. “Per noi è prioritario favorire quanto più possibile la creazione di una rete internazionale di esperti e ricercatori che possa incontrarsi e confrontarsi sulle novità e gli sviluppi degli studi. Si sa ancora troppo poco di questa condizione e la ricerca è solo all’inizio. Non esiste una cura e i trattamenti per limitarne i sintomi sono ancora in fase sperimentale. In questo senso è fondamentale aumentare l’attenzione e fare il possibile affinché la ricerca faccia il suo lavoro”.
MALATTIE RARE: COS’È LA MUTAZIONE GENETICA ULTRA-RARA GNAO1
La GNAO1 è una grave malattia genetica ultra-rara con esordio pediatrico precoce i cui sintomi, che comprendono epilessia, ritardo psicomotorio, ipotonia e disturbi del movimento, possono comparire già nei primi giorni di vita.
Di questa patologia si sa ancora molto poco data la sua recente scoperta. Ad oggi conta appena 20 casi accertati in Italia e circa 250 a livello globale, una cifra probabilmente sottostimata.
Scoperta da un gruppo di ricerca giapponese, è causata da mutazioni di uno specifico gene, denominato appunto GNAO1, che contiene le istruzioni per la sintesi della proteina G, una sostanza coinvolta nella trasmissione delle informazioni fra le cellule, in particolare fra quelle nervose, i neuroni. Un errore nelle informazioni necessarie alla sua fabbricazione si traduce in un’anomalia della proteina G, e quindi nello sviluppo complessivo del sistema nervoso a causa della difficoltà delle cellule di comunicare correttamente fra loro.
MALATTIE RARE: USO ALTERNATIVO DI FARMACI GIÀ IN USO
Al pari di altre patologie ultra-rare, anche la GNAO1 rimane fuori dai tradizionali programmi di sviluppo farmacologico a causa della frequenza di casi. Ad oggi non sono disponibili terapie efficaci per questa malattia. In questo scenario, molte ricerche sono indirizzate al possibile utilizzo alternativo di farmaci già in uso, approccio che ridurrebbe drasticamente costi e tempi del processo di drug discovery.
MALATTIE RARE: ZINCO
Tra i più aggiornati progetti di ricerca che discussi nella due giorni di conferenza, quello della squadra di studiosi dell’Università di Ginevra (UNIGE) capitanata dal prof. Vladimir Katanaev, che si è interrogata sulla possibilità che lo zinco possa essere curativo per le mutazioni nel gene GNAO1.
CAFFEINA
Tra gli studi italiani, nati e promossi anche grazie all’impegno di Famiglia GNAO1, quello nato nei laboratori del ISS, Istituto Superiore di Sanità, del dott. Simone Martinelli e condotto sui Caenorhabditis elegans, un verme microscopico non parassita geneticamente modificato. Le indagini avrebbero mostrato come le funzioni motorie degli animali con mutazioni di GNAO1 vengano ripristinate dal trattamento con caffeina, il farmaco psicoattivo più usato al mondo.
TERAPIA GENICA
Oltre al progetto C. elegans, l’Associazione Famiglie GNAO1 sta contribuendo al finanziamento di un progetto coordinato dal Prof. Alessandro Rosa (Sapienza Università di Roma), incentrato sull’utilizzo delle cellule staminali pluripotenti indotte umane. Un terzo filone di ricerca riguarda il possibile sviluppo di una terapia genica per GNAO1.
SUPERCOMPUTER
Annunciato nel corso della conferenza anche l’avvio di un grande progetto di ricerca in silico, che studierà gli effetti delle mutazioni di GNAO1 sulla proteina G. Il progetto, guidato da Davide Pirolli del CNR Consiglio Nazionale delle Ricerche SCITEC, si svilupperà grazie alla potenza di calcolo di uno dei supercomputer più potenti al mondo, l’HPC5 messo a disposizione dal prezioso contributo di Eni e dei suoi ricercatori.
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