Home » Mucopolisaccaridi: formazione pediatrica per riconoscere la malattia

È già partita a Palermo e in altre 6 città italiane la formazione rivolta ai pediatri di famiglia per riconoscere le mucopolisaccaridosi in età pediatrica, l’iniziativa del progetto FIND. Di cosa si tratta? Come si riconoscono queste patologie? Ne parliamo con Paolo Becherucci, pediatra di famiglia e presidente di SICUPP, Società Italiana delle Cure Primarie Pediatriche.



COSA SONO I MUCOPOLISACCARIDI?

I Mucopolisaccaridi sono un gruppo di malattie rare che interessano circa 1 su 20.000 nati in tutto il mondo. Queste malattie sono caratterizzate dall’accumulo di alcune sostanze all’interno dell’organismo a causa della mancanza di un enzima che serve per degradare queste sostanze.

I Mucopolisaccaridi sono normalmente presenti nel nostro organismo e fanno parte dei tessuti e degli organi del nostro corpo. Tuttavia, quando non vengono degradati e metabolizzati correttamente, si accumulano e causano una serie di problemi. Queste malattie sono di origine genetica e si trasmettono geneticamente.

Ci sono diversi tipi di Mucopolisaccaridi legati a diverse carenze enzimatiche. I sintomi e la gravità delle malattie variano a seconda del tipo di Mucopolisaccaridi. Ad esempio, alcuni possono causare sintomi a livello del sistema nervoso, come problemi di sviluppo psicomotorio e performance intellettive, mentre altri possono causare sintomi a livello di altri organi come il fegato e le ghiandole.

È importante fare una distinzione tra le diverse forme di Mucopolisaccaridi, poiché alcune forme possono essere più gravi di altre. Inoltre, alcuni bambini possono presentare sintomi sfumati all’inizio della malattia, come frequenti infezioni respiratorie e problemi di udito.

In passato, alcuni soggetti affetti da Mucopolisaccaridi sono stati descritti come somatici molto alterati, simili ai gargoyle. Tuttavia, questa descrizione non è sempre accurata, poiché i tratti grossolani si sviluppano progressivamente e possono essere più o meno evidenti a seconda del tipo di Mucopolisaccaridi.

TERAPIE E PROSPETTIVE FUTURE

I Mucopolisaccaridi sono malattie rare di natura ereditaria che colpiscono il metabolismo di alcune sostanze all’interno delle cellule del nostro organismo. Queste sostanze si accumulano e causano danni progressivi a organi e tessuti. La terapia sostitutiva con enzimi mancanti rappresenta attualmente la principale opzione terapeutica disponibile per queste malattie.

La terapia sostitutiva viene somministrata mediante infusione endovenosa degli enzimi mancanti e deve essere ripetuta settimanalmente. Tuttavia, grazie ai progressi nella ricerca scientifica, si stanno sviluppando nuove terapie che potrebbero rappresentare una vera e propria cura per queste malattie.

Una delle prospettive future più interessanti riguarda la terapia con cellule staminali. Attraverso l’insegnamento genetico di produrre gli enzimi mancanti, le cellule staminali possono colonizzare l’organismo e produrre l’enzima mancante. Questa tecnologia rappresenta un’opzione terapeutica molto promettente e, in alcuni casi, è già stata sperimentata con successo.

Inoltre, la terapia genica sta emergendo come una potenziale cura per alcune forme di Mucopolisaccaridosi. La terapia genica consiste nell’inserimento del gene mancante all’interno dell’organismo malato, permettendo alle cellule di produrre l’enzima mancante in modo autonomo. Attualmente questa tecnologia è ancora in fase sperimentale ma offre grandi speranze per il futuro.

MUCOPOLISACCARIDI: UN PROGETTO DI SENSIBILIZZAZIONE DEI PEDIATRI PER LE CURE PRIMARIE

Il progetto Mucopolisaccaridi prende il nome da un’iniziativa spagnola che si è svolta alcuni anni fa, ma il suo obiettivo è universale: trovare precocemente queste malattie rare e sensibilizzare i pediatri delle cure primarie sulla loro diagnosi e cura. I pediatri delle cure primarie sono i generalisti che seguono i bambini in maniera progressiva, e sono loro che devono collegare i fili delle diverse patologie e problematiche che possono affliggere un bambino.

Il progetto si articola in diversi step, tra cui eventi formativi e una giornata nazionale dedicata alla sensibilizzazione sulla malattia. La pandemia ha reso difficile la messa in atto del progetto, ma a partire dalle 14 di maggio si è svolta una giornata nazionale in cui si sono affrontate le problematiche legate alla diagnosi e alla cura delle mucopolisaccaridosi.

Il kit fornito ai partecipanti alla giornata Mucopolisaccaridi è costituito da un cartoncino dove si possono raccogliere delle gocce di sangue attraverso una piccola cultura del dito. Questo cartoncino può essere utilizzato per la diagnosi precoce della malattia, e spedito per via normale ad un centro specializzato in malattie rare e metaboliche. Il centro di riferimento per l’Italia si trova a Firenze, ma quasi tutte le regioni italiane hanno almeno un centro di riferimento per le malattie rare e metaboliche.

La diagnosi precoce della Mucopolisaccaridosi è importante per poter avviare una terapia adeguata e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti dalla malattia. Il progetto Mucopolisaccaridi si propone di sensibilizzare i pediatri delle cure primarie su questa malattia rara e spesso misconosciuta, per permettere una diagnosi precoce e una terapia tempestiva.

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