Un nuovo test genetico può valutare il rischio cardiovascolare connesso all’eccesso di colesterolo e contemporaneamente approfondire l’insorgenza di infarto e ictus. Ne parliamo con Alessandro Boccanelli, presidente della SICGe “Società Italiana di Cardiologia Geriatrica”.
COS’È IL TEST SUL PUNTEGGIO DI RISCHIO POLIGENICO CARDIOVASCOLARE?
I test genetici predittivi delle malattie cardiache sono esami di facile esecuzione che offrono importanti informazioni sull’assetto genetico delle persone. Quello di cui parliamo oggi, il test cardiovascolare sul “Punteggio di Rischio Poligenico” è stato sviluppato sulla base di una ricerca condotta da una bio-banca inglese che ha coinvolto 408 mila soggetti seguiti per dieci anni. Durante lo studio, è emerso che determinate sequenze genetiche sono associate a un rischio differenziato di sviluppare malattie cardiovascolari, in particolare infarto e ictus.
COSA HA DIMOSTRATO IN PARTICOLARE LO STUDIO INGLESE?
L’effetto del colesterolo LDL, il cosiddetto colesterolo “cattivo”, sul rischio di sviluppare un infarto miocardico dipende anche dai geni: questi i risultati di uno studio pubblicato su Circulation, American Heart Association, realizzato da Allelica, società di software di genomica specializzata nello sviluppo di Punteggio di Rischio Poligenico per la medicina personalizzata.
Lo studio, ha dimostrato che il rischio di infarto e ictus conferito dal colesterolo “cattivo” è modificato dal background genetico di un individuo. Questo suggerisce che i maggiori benefici dei farmaci che abbassano il colesterolo” cattivo” si otterrebbero negli individui con alti score di rischio poligenico.
COME FUNZIONA IL TEST GENETICO PER IL PUNTEGGIO DI RISCHIO POLIGENICO CARDIOVASCOLARE?
L’esecuzione del test è semplice e richiede solo uno striscio con un tampone all’interno della bocca. Il campione viene quindi inviato al laboratorio di analisi per la diagnosi. Attualmente è già disponibile in Italia e sarà presto utilizzato dalla classe medica. Sarà possibile che lo prescrivano sia i cardiologi che i medici di medicina generale. Ricordiamo che fornisce informazioni complementari alle tradizionali “carte del rischio” basate sui fattori di rischio comuni, come il genere, il fumo, l’ipertensione e il colesterolo e non le sostituisce.
QUAL’ È L’OBIETTIVO DELL’ESECUZIONE DEL TEST?
L’obiettivo principale è quello di praticare una prevenzione di precisione, offrendo il trattamento farmacologico adeguato al paziente giusto, nel momento giusto e per la durata appropriata. Il test genetico, combinato con la valutazione clinica tradizionale, consente di armonizzare le due valutazioni per garantire un approccio personalizzato e mirato alla prevenzione delle malattie cardiovascolari.
Ad esempio, potrebbe capitare che alcuni pazienti, nonostante siano considerati a rischio secondo le linee guida nazionali, risultino a minor rischio sulla base del test genetico. In questi casi, la decisione terapeutica potrebbe essere rivista e adeguata, considerando il profilo genetico del paziente.
COME CAMBIEREBBE LA VITA DEL PAZIENTE QUALORA IL TEST FOSSE POSITIVO?
È importante sottolineare che il risultato del test non condanna una persona a sviluppare malattie cardiovascolari, ma fornisce una valutazione del rischio individuale. Maggiore è il punteggio genetico, maggiore sarà l’attenzione che dovremo prestare per modificare i fattori di rischio modificabili attraverso uno stile di vita corretto, come un’alimentazione equilibrata, smettere di fumare, mantenere un peso sano e fare attività fisica regolare.
Sebbene sia importante evitare l’ossessione e lo stress eccessivo, la consapevolezza del rischio genetico può motivare le persone a fare scelte migliori per la propria salute.
QUALI SONO LE IMPLICAZIONI DELL’INTRODUZIONE DEL TEST?
Oltre a ciò, il test genetico per il rischio cardiovascolare ha implicazioni più ampie. Rappresenta un’innovazione significativa che apre la strada a ulteriori ricerche sul ruolo genetico in altre patologie. Questo approccio può essere applicato anche ad altre malattie, come il cancro, consentendo una valutazione più approfondita del rischio genetico legato a diverse condizioni di salute.
Attualmente, si stima che il costo si aggiri intorno a centinaia di euro. Nonostante possa sembrare un investimento significativo, il test genetico offre vantaggi che possono superare i costi di altri esami diagnostici meno accurati.
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