Oltre 900 le malattie rare dell’occhio. Cheratocono la più diffusa

Il cheratocono è la malattia dell’occhio più diffusa. Colpisce ogni anno 50 persone ogni 100mila, in prevalenza giovani. Fondamentale la diagnosi precoce. Ecco le frontiere più avanzate in campo terapeutico. Il Bambino Gesù in prima linea su trattamento distrofie retiniche a trasmissione ereditaria.

Sono oltre 900, secondo la rete di riferimento europea ERN-EYE, le Malattie Rare che riguardano la vista. Ma solo alcune hanno a disposizione una terapia. Le Malattie Rare dell’occhio sono patologie con bassa diffusione nella popolazione che va dai 5 casi ogni 10mila abitanti fino a forme che possono arrivare ad 1 caso su un milione. Tali malattie possono essere raggruppate in tre categorie principali: quelle del segmento anteriore dell’occhio, quelle della retina e quelle che riguardano il nervo ottico e la parte posteriore dell’occhio.

Tra le patologie rare oculari ci sono la retinite pigmentosa, la malattia di Stargardt e la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). La più diffusa in assoluto è però il cheratocono, caratterizzato da un progressivo assottigliamento e uno sfiancamento, spesso localizzato, della cornea. Ad esserne colpite ogni anno sono circa 50 persone ogni 100mila, più’ uomini che donne, in prevalenza in età adolescenziale e giovanile.

“È importantissima una diagnosi precoce del cheratocono, la principale tra le patologie rare della cornea che comprendono anche distrofie e degenerazioni corneali – spiega la presidente di AIMO (Associazione Italiana Medici Oculisti), la dottoressa Alessandra Balestrazzi, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che ricorre oggi – Il cheratocono colpisce molti giovani, in particolare maschi, ed insorge nella tarda infanzia o nella prima adolescenza . Ha una genesi multifattoriale, in parte legata a fattori genetici ma anche a comportamenti sbagliati come lo stropicciamento dell’occhio, particolarmente frequente nei ragazzi allergici. La diagnosi precoce permette di correggere le abitudini errate, di iniziare terapie con colliri lubrificanti o antiallergici e di effettuare precocemente il trattamento per stabilizzare la patologia, il Cross Linking del collagene corneale”. Per questo AIMO – Associazione Italiana Medici Oculisti, insieme all’Associazione dei pazienti affetti da cheratocono, si è adoperata da anni per diffondere la conoscenza della patologia con campagne di comunicazione, giornate di prevenzione e con opuscoli informativi. “Tra le distrofie corneali una delle più frequenti è la distrofia endoteliale di Fuchs – aggiunge Balestrazzi – che ha origini genetiche ed ereditarie e che, nei casi più avanzati, necessita della sostituzione dello strato più interno della cornea con l’intervento di cheratoplastica endoteliale”.

A parlare di terapia genica è il professor Luca Buzzonetti, responsabile UOC dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, membro di Ern Eye e socio di AIMO, che spiega che spiega come oggi la frontiera più avanzata in campo terapeutico sia quella rivolta al trattamento delle distrofie retiniche a trasmissione ereditaria. “Attualmente la terapia genica è possibile solo per una variante della retinite pigmentosa, ma gli studi clinici avanzano rapidamente e presto aumenteranno le possibilità concrete per prevenire o correggere il drammatico decadimento della funzione visiva. La terapia – spiega il professor Buzzonetti – consiste in una singola iniezione nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia funzionante del gene RPE65, appunto la variante di retinite pigmentosa attualmente trattabile. Il gene sano è veicolato all’interno delle cellule da un adenovirus associato, con patrimonio genetico modificato, che agisce come vettore. Nelle cellule la copia funzionante del gene è quindi in grado di ripristinare la capacità visiva del paziente in modo significativo e duraturo”. L’ospedale pediatrico Bambino Gesù, anche in qualità di membro del ERN Eye, è in “prima linea in questo settore, con un ambulatorio dedicato e con progetti di ricerca clinica già avviati e molto ambiziosi”, conclude Buzzonetti.