Testo Unico sulle Malattie Rare, è finalmente legge. Il testo prevede l’attuazione del Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato; garantisce un percorso strutturato della transizione dall’età pediatrica all’età adulta; prevede che i farmaci, una volta approvati dall’AIFA, siano resi immediatamente disponibili da tutte le Regioni.
Viene inoltre istituito un fondo di solidarietà finalizzato a favorire l’inclusione sociale dei pazienti, ovvero l’istruzione e l’inserimento lavorativo e sociale degli stessi. Il fondo, come spesso sottolineato, è largamente insufficiente per i bisogni, ma è un segnale di attenzione. Vengono incrementati i finanziamenti per la ricerca (progetti pubblici e privati), viene confermato e rafforzato il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) all’interno dell’Istituto Superiore di Sanità con le proprie competenze e istituito un comitato nazionale – composto da rappresentanti delle istituzioni nazionali e regionali, associazioni dei pazienti, enti di ricerca e società scientifiche – atto a tracciare linee e strategie di intervento.
[…] Al progressivo miglioramento della disponibilità di farmaci orfani e al costante aumento del numero delle malattie rare note, giunto, secondo una recente revisione della letteratura, a circa 10.000, si affianca tuttavia una serie di difficoltà, soprattutto a livello territoriale. Infatti, secondo quanto rilevato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in una survey condotta tra marzo e maggio del 2023, in collaborazione e con il coinvolgimento delle oltre 430 associazioni dell’Alleanza Malattie Rare – AMR, le persone con malattie o tumori rari incontrano difficoltà nell’ottenere il pieno riconoscimento del percorso assistenziale (42,9%), nell’avere supporto psicologico (48,42%) e aiuti economici (33,21%) e nel vedersi riconosciuta l’invalidità civile (30,23%). Questi ultimi tre fattori, uniti alla frequente perdita o diminuzione di lavoro per il paziente o per il caregiver, pesano in modo particolare sul bilancio delle famiglie e dimostrano l’urgenza di finanziamenti, a partire da quelli già previsti, ma mai attuati, dal Testo Unico Malattie Rare. […]