La talassemia è una malattia del sangue ereditaria che colpisce la produzione di emoglobina, causando anemia e altri problemi di salute. Per individuare precocemente la patologia è stato messo a punto un sistema di diagnosi prenatale: la celocentesi.
La talassemia è una rara forma di anemia ereditaria. I portatori sani nel nostro Paese sono quasi 3 milioni che, pur non presentando alcun sintomo, potrebbero trasmettere la malattia ai propri figli. Per individuare precocemente la patologia è stato messo a punto un sistema di diagnosi prenatale: la celocentesi.
Ne parliamo con Antonino Giambona, direttore di Diagnostica Molecolare Malattie Rare Ematologiche dell’Azienda Ospedaliera “Ospedali Riuniti Villa Sofia – Cervello” di Palermo.
LA TALASSEMIA: COS’È E COME SI EFFETTUA LA DIAGNOSI PRECOCE?
La Talassemia è una malattia ereditaria del sangue che può essere prevenuta attraverso una diagnosi prenatale. Presso l’Ospedale Cervello, utilizziamo una procedura di diagnosi prenatale molto precoce rispetto ad altre, chiamata Celocentesi. Questa procedura è di routine per le coppie a rischio di Beta Talassemia.
COPPIA A RISCHIO DI BETA TALASSEMIA: COSA SIGNIFICA?
I due soggetti portatori sani, ovvero quelli che non presentano sintomi della malattia, possono trasmettere al feto la porzione di DNA mutato che causa la Talassemia. Questo è ciò che significa essere una coppia a rischio di Beta Talassemia.
COME PREVENIRE LA TALASSEMIA?
La Talassemia può essere prevenuta attraverso una diagnosi prenatale precoce. La Celocentesi è una delle procedure utilizzate presso l’Ospedale Cervello. Le altre procedure canoniche sono la Villocentesi e l’Amniocentesi Sterile. La Villocentesi è solitamente effettuata intorno all’11° settimana di gestazione, mentre l’Amniocentesi Sterile viene effettuata dopo la sedicesima settimana. La Celocentesi, invece, può essere seguita tra la fine della settima settimana e l’inizio della nona settimana.
La Talassemia è anche conosciuta come Anemia Mediterranea ed è una malattia che richiede trasfusioni del sangue circa ogni tre settimane. Con una diagnosi prenatale precoce, è possibile prevenire questa malattia e garantire la salute del bambino.
CI SONO CONTRINDICAZIONI AL TRATTAMENTO?
La talassemia è una malattia genetica del sangue che colpisce molte persone in tutto il mondo. La diagnosi precoce della malattia è fondamentale per garantire il miglior trattamento possibile, ma ci sono alcune controindicazioni che devono essere prese in considerazione.
La celocentesi è una tecnica utilizzata per la diagnosi della talassemia, ma non è possibile eseguirla nel caso in cui ci sia un distacco di placenta, poiché ciò metterebbe a rischio il feto. Inoltre, anche se la procedura è invasiva, la percentuale di rischio è sovrapponibile a quella di altre procedure diagnostiche.
Tuttavia, la celocentesi è un test molto precoce, che può essere eseguito già otto settimane dopo il test di gravidanza positivo. La percentuale di affidabilità del test è del 100%, e il Centro di Talassemia di Palermo, che utilizza questa metodologia di diagnosi, non ha riscontrato alcun errore diagnostico nelle circa 640 procedure diagnostiche finora effettuate.
Nonostante ciò, la celocentesi viene ancora presentata come una procedura sperimentale, e si richiede di effettuare un controllo tramite amniocentesi nel caso di difetti non affetti. Il Centro di Talassemia di Palermo è l’unico centro in Europa a utilizzare questa metodologia di diagnosi, e circa 600 coppie si sono già sottoposte alla procedura nel corso degli ultimi dieci anni.
Anche se la celocentesi è ancora poco nota e poco utilizzata, il Centro di Talassemia di Palermo sta lavorando per diffondere la conoscenza su questa procedura innovativa. Molte coppie provenienti da tutta Italia si rivolgono al centro per sottoporsi alla diagnosi, e l’attesa per la telefonata con il dato sullo stato di salute del feto è di circa 78 giorni.
COM’È NATA QUESTA METODOLOGIA DIAGNOSTICA?
La risposta è nel lavoro di ricerca e sperimentazione condotto dai ricercatori nel corso degli anni. In particolare, il protocollo di laboratorio che viene utilizzato oggi per la diagnosi prenatale della Talassemia è stato sviluppato a partire dai primi anni ’80, quando la diagnosi prenatale veniva effettuata solo a partire dalla 18-20 settimana di gestazione.
Il percorso per arrivare alla metodologia diagnostica attuale non è stato facile. I ricercatori hanno dovuto sperimentare su diverse metodologie e materiali, fino ad arrivare alla scoperta di un nuovo liquido ematico, l’incrocio romatico liquido ematico, che conteneva le cellule fetali necessarie per la diagnosi.
Il lavoro di ricerca e sperimentazione ha richiesto molti anni di lavoro e molta determinazione. Infatti, i ricercatori hanno dovuto affrontare molte difficoltà, come la presenza di cellule materne che inficiavano il risultato e la necessità di trovare un sistema per isolare in maniera specifica le cellule fetali.
Oggi, grazie a questo lavoro di ricerca e sviluppo, è possibile effettuare la diagnosi prenatale della Talassemia in maniera non invasiva e molto precoce, già dalla settima settimana di gestazione. Questo test è molto importante perché consente di diagnosticare la patologia in modo tempestivo e di evitare così interruzioni di gravidanza traumatiche per la donna.
Inoltre, il protocollo di laboratorio utilizzato per la diagnosi prenatale della Talassemia può essere utilizzato anche per diagnosticare altre malattie rare, come la sindrome di Noonan, la sindrome di Cocaine e la fibrosi cistica.
QUALI SONO I VANTAGGI DELLA CELOCENTESI NELLA TALASSEMIA?
Uno dei vantaggi principali della celocentesi è la sua precocità, poiché il test può essere effettuato già dalle nove settimane di gravidanza. Ciò consente alle coppie di fare una scelta informata sulla continuazione della gravidanza in caso di malattie genetiche presenti nel feto. Inoltre, l’interruzione volontaria di gravidanza in una fase così precoce è meno impegnativa per la donna rispetto all’interruzione dopo la dodicesima settimana, come richiesto dalla legge italiana.
Tuttavia, esistono anche alcuni svantaggi associati alla celocentesi. Uno di questi è il rischio di interruzione involontaria della gravidanza a seguito della procedura. Tuttavia, gli studi hanno dimostrato che questo rischio è molto basso e non costituisce un grave problema.
In sintesi, la celocentesi rappresenta un importante passo avanti nella diagnosi prenatale della Talassemia e di altre malattie genetiche. I suoi vantaggi includono la precocità del test e la possibilità di prendere decisioni informate sulla gravidanza. Anche se ci sono alcuni svantaggi associati alla procedura, il suo basso rischio di interruzione involontaria della gravidanza la rende una scelta accettabile per molte coppie che cercano di gestire la Talassemia e altre malattie genetiche.
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