L’emofilia è una malattia rara, congenita ed ereditaria. Come si convive con questa malattia e cosa cambiare per un miglior servizio ai pazienti? Ne parliamo con Andrea Buzzi, presidente di Fondazione Paracelso, associazione di pazienti con emofilia.
CHE COS’È L’EMOFILIA?
È una patologia rara che riguarda la coagulazione del sangue e colpisce circa 7-8.000 persone in Italia. Si tratta di una malattia che ha un meccanismo estremamente complesso a cui collaborano numerose proteine. La mancanza di una di queste proteine produce un effetto di difficoltà o mancata coagulazione del sangue.
Fino alla fine degli anni ’60 non c’erano farmaci e quindi le persone con questa patologia avevano un’aspettativa di vita limitata. Tuttavia, dalla fine degli anni ’60, con lo sviluppo di farmaci sempre più efficaci, la terapia sostitutiva è diventata possibile, ovvero il reintegro della proteina mancante nel corpo con un farmaco apposito.
QUANTI TIPI DI EMOFILIA ESISTONO?
Esistono diversi tipi di emofilia a seconda della proteina mancante: emofilia A (deficit del fattore VIII), emofilia B (deficit del fattore IX) e emofilia C (deficit del fattore XI). Esistono anche altri tipi che danno origine a condizioni cliniche sostanzialmente simili.
La gravità della malattia dipende dalla quantità di proteina mancante e dai livelli di questa proteina nel sangue. Tuttavia, anche la forma grave può essere gestita in modo agevole grazie ai presidi farmacologici esistenti oggi sul mercato.
COME AVVIENE LA DIAGNOSI?
La diagnosi dell’emofilia avviene entro il primo anno di età, solitamente quando il bambino incomincia a muoversi e compaiono ecchimosi sul corpo. La diagnosi non è sempre facile, poiché i lividi sparsi sul corpo possono avere diverse cause. La prontezza del medico a cui ci si rivolge è fondamentale per restringere il campo fino ad arrivare alla diagnosi della malattia.
La terapia sostitutiva è oggi il trattamento di elezione per l’emofilia, che consiste nel reintegrare nel corpo la proteina mancante. Grazie a questa terapia, le persone con emofilia possono gestire la malattia e svolgere una vita sempre più aderente ai loro progetti di vita. È importante ricordare che le malattie rare esistono e che la diagnosi precoce è fondamentale per gestirle correttamente.
TERAPIE, PROGRESSI E PROSPETTIVE DI GUARIGIONE
L’emofilia è una malattia ereditaria del sangue che fino alla fine degli anni ’60 non aveva terapie specifiche. Solo intorno alla prima metà degli anni ’70 fu isolata la proteina mancante e fu possibile sviluppare il farmaco che, attraverso procedure di frazionamento del sangue, veniva rimesso nell’organismo attraverso il circuito venoso.
Tuttavia, essendo un prodotto di derivazione plasmatica, dipendeva dalla raccolta di sangue, che non era sufficiente a soddisfare il fabbisogno di tutte le componenti ematiche necessarie. Inoltre, fino alla metà degli anni ’80, questi prodotti trasmettevano virus che causavano grossi problemi alla comunità.
Negli anni ’90 sono arrivati prodotti di sintesi ottenuti mediante ingegneria genetica che hanno risolto il problema dell’approvvigionamento e della sicurezza virale. Tuttavia, queste terapie non sono disponibili in molti paesi del mondo a causa del loro alto costo.
Negli ultimi anni sono stati fatti ulteriori progressi nella terapia dell’emofilia, in particolare con farmaci che hanno una maggiore durata nell’organismo, consentendo una migliore protezione e somministrazioni meno frequenti. Sono anche stati sviluppati farmaci che agiscono in modo totalmente diverso rispetto alla terapia sostitutiva e che hanno vie di somministrazione più comode, come i farmaci sottocute.
Inoltre, si sta studiando la terapia genica, vale a dire la correzione del difetto genetico intervenendo sul DNA. Questo potrebbe portare in futuro ad una possibile guarigione, anche se al momento è ancora una valutazione ex e non ancora un’opzione attuale.
Nonostante i progressi nella terapia dell’emofilia, la condizione continua ad avere un impatto significativo sulla vita delle famiglie che ne sono colpite. Tuttavia, grazie ai progressi fatti negli ultimi anni, la condizione è migliorata notevolmente dal punto di vista clinico. Si spera che la ricerca continui a progredire per migliorare ulteriormente la qualità della vita delle persone con emofilia.
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