Fibrosi Cistica, Vertex: parere positivo del CHMP su KAFTRIO in regime di combinazione con KALYDECO

Una volta ricevuta l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio, in Europa i pazienti di età pari o superiore a 12 anni che presentano almeno una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima potranno beneficiare per la prima volta di un farmaco che tratta il difetto di base che causa la malattia.
Anche i pazienti di età pari o superiore a 12 anni che hanno due mutazioni F508del saranno eleggibili per il nuovo regime in tripla combinazione.

Roma, 26 Giugno 2020

Vertex Pharmaceuticals Incorporated (Nasdaq: VRTX) ha annunciato oggi che il Comitato per i medicinali ad uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso il parere positivo per KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di combinazione con KALYDECO® (ivacaftor) per il trattamento di persone affette da Fibrosi Cistica (FC) di età pari o superiore a 12 anni con una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima (F/MF) o due mutazioni F508del (F/F) nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Con l’approvazione, fino a 10.000 persone in Europa affette da FC di età pari o superiore a 12 anni che hanno una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima diventerebbero eleggibili per un farmaco che agisce sul difetto proteico all’origine della malattia. Inoltre, pazienti di età pari o superiore a 12 anni che hanno due mutazioni F508del e che attualmente sono eleggibili per uno dei trattamenti di Vertex già approvati dall’EMA per la Fibrosi Cistica, diventerebbero eleggibili per il nuovo regime in tripla combinazione.

Il parere positivo del CHMP si è basato sui risultati di due studi di Fase III condotti a livello globale su persone con FC: uno studio placebo-controllato di 24 settimane su persone di età pari o superiore a 12 anni con una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima e uno studio di 4 settimane della terapia in tripla combinazione a confronto con tezacaftor/ivacaftor su persone di età pari o superiore a 12 anni con due mutazioni F508del.

Entrambi gli studi di FASE III hanno mostrato miglioramenti statisticamente e clinicamente significativi della funzione polmonare (percentuale del predetto del volume espiratorio forzato in un secondo; ppFEV1), che rappresentava l’endpoint primario ed in tutti gli endpoint secondari chiave. In entrambi gli studi, ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in combinazione con ivacaftor è stato generalmente ben tollerato.

I risultati clinici relativi a ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in regime di combinazione con ivacaftor su persone con FC di età pari o superiore a 12 anni con un genotipo F/F o F/MF sono senza precedenti. Oltre ai miglioramenti della funzione polmonare, i dati hanno mostrato miglioramenti significativi in altri parametri di valutazione, inclusa la qualità della vita dei pazienti misurata attraverso il punteggio del dominio respiratorio del CFQ-R”, ha commentato il professor Marcus A. Mall, MD, capo del dipartimento di pediatria, divisione di pneumologia, immunologia e medicina intensiva presso il Charité University Medical Center di Berlino. “Sia i clinici che le comunità di pazienti sono entusiasti del fatto che molte più persone affette da FC potranno ora beneficiare dei modulatori del CFTR.

Siamo davvero lieti di aver ricevuto il parere positivo dal CHMP. Se approvato, questo sarebbe il primo modulatore CFTR per le persone con una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima. Potrebbero inoltre beneficiarne anche le persone con due mutazioni F508del“, ha affermato Carmen Bozic, MD, Executive Vicepresident, Global Medicines Development and Medical Affairs, e Chief Medical Officer di Vertex. “Questo traguardo ci consente di poter fornire, a chi ne ha bisogno e lo attendeva, farmaci innovativi per la cura della FC e ci avvicina al nostro obiettivo più grande di fornire opzioni terapeutiche a tutte le persone affette da questa malattia rara e devastante.

 

La Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce circa 75.000 persone in tutto il mondo, di cui circa 6.000 in Italia, riducendone le aspettative di vita. La FC è una malattia multi-sistema progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, naso, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. È causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina CFTR, a causa di alcune mutazioni del gene CFTR. Perché si sviluppi, è necessario ereditare due alleli del gene CFTR difettosi – uno da ciascun genitore. Sebbene ci siano diversi tipi di mutazioni del gene CFTR che possono causare la malattia, la stragrande maggioranza delle persone colpite da fibrosi cistica ha almeno una mutazione F508del. Queste mutazioni, che possono essere rilevate attraverso un test genetico, o test di genotipizzazione, causano la F.C. poiché, a livello della superficie cellulare, creano proteine CFTR non funzionanti e/o numericamente ridotte. La funzione difettosa e/o l’assenza della proteina CFTR provoca uno scarso flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all’accumulo di muco appiccicoso e viscoso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte. L’età mediana di decesso è 30 anni.

KAFTRIO® (Ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di combinazione con KALYDECO® (ivacaftor) KAFTRIO® (Ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di combinazione con KALYDECO® (ivacaftor) è un farmaco sperimentale sviluppato per il trattamento della Fibrosi Cistica in pazienti di età pari o superiore a 12 anni con almeno una copia della mutazione F508del del gene regolatore della conduttanza transmembrana della Fibrosi Cistica (CFTR). Il farmaco è stato studiato per intervenire sulla quantità e sulla funzione della proteina F508del-CFTR presente sulla superficie cellulare. La richiesta di Autorizzazione all’Immissione in Commercio in Europa è stata supportata dai risultati positivi di due studi globali di FASE III su pazienti di età pari o superiore a 12 anni affetti da F.C.: uno studio di FASE III di 24 settimane su 403 pazienti che presentavano una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima (F/MF) ed uno studio di FASE III di 4 settimane su 107 pazienti che presentavano due mutazioni F508del (F/F).

 

Vertex

Vertex Pharmaceuticals è una società globale di biotecnologie che investe in innovazione scientifica per trasformare radicalmente la vita delle persone con malattie gravi, tra cui la Fibrosi Cistica (F.C.). Vertex ha già messo a disposizione dei pazienti con fibrosi cistica 2 diversi farmaci in grado di agire sulle cause all’origine della fibrosi cistica – una rara malattia genetica con importanti conseguenze sull’aspettativa di vita di chi ne è colpito e su cui Vertex ha in corso diversi programmi di ricerca e studi clinici. Oltre alla Fibrosi Cistica, Vertex ha una solida pipeline di piccole molecole sperimentali per altre gravi patologie di cui ha una approfondita conoscenza delle cause biologiche. Tra queste: il dolore, il deficit di alfa-1 antitripsina e le malattie renali mediate da APOL1. Vertex ha inoltre una pipeline in rapida espansione grazie a terapie genetiche e cellulari per malattie quali anemia falciforme, beta talassemia, distrofia muscolare di Duchenne e diabete mellito di tipo 1. Fondata nel 1989 a Cambridge, negli Stati Uniti, Vertex ha sede nell’innovation District di Boston. La sede internazionale è a Londra, Regno Unito. L’azienda ha inoltre siti di ricerca e sviluppo (R&S) e uffici commerciali in Nord America, Europa, Australia e America Latina. I valori e la cultura aziendale che caratterizzano Vertex l’hanno portata ad essere riconosciuta tra le migliori aziende del settore farmaceutico dove dove lavorare: per 10 anni consecutivi la rivista Science l’ha inserita nella lista dei Top Employers e nel 2019 è stata considerata da Forbes tra le prime cinque aziende Best Employers for Diversity.

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