Uno studio pubblicato su “Alzheimer’s & Dementia”, identifica delle alterazione cerebrali con un semplice prelievo di sangue nei soggetti con sindrome di Down che indicherebbero lo sviluppo precoce dell’Alzheimer. Ne parliamo con Diletta Valentini, responsabile di Follow-up di Pediatria generale del Bambino Gesù ed Eugenio Barone, professore del Dipartimento di Scienze biochimiche “Rossi Fanelli” dell’Università La Sapienza.
IL LEGAME SCOPERTO CON UN PRELIEVO DI SANGUE
Sindrome di Down e Alzheimer. Nell’ambito di uno studio di due anni e mezzo, sono state identificate alterazioni cerebrali tramite un prelievo di sangue in bambini con sindrome di Down.
Queste modifiche coinvolgono il segnale dell’insulina nel cervello, correlato alla memoria e all’apprendimento.
Considerando l’alto rischio di sviluppare l’Alzheimer, questo studio potrebbe aiutare a individuare precocemente tali alterazioni e sviluppare terapie future.
La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata da ritardo cognitivo e può associarsi a malattie come le cardiopatie congenite e l’invecchiamento precoce.
L’ospedale Bambin Gesù ha svolto un ruolo fondamentale in questa ricerca, coinvolgendo bambini con sindrome di Down e esaminando il contenuto delle vescicole neuronali nel sangue.
ùL’obiettivo è comprendere meglio i meccanismi alla base dell’Alzheimer e trovare soluzioni efficaci per contrastare l’insulino-resistenza cerebrale.
CHE COS’È LA SINDROME DI DOWN?
Uno studio di lunga durata condotto in collaborazione con la dottoressa Kieny ha evidenziato un legame tra la sindrome di Down e l’Alzheimer. Il campione di studio includeva 18 bambini con sindrome di Down e 18 bambini di controllo senza la sindrome.
Durante questo studio pilota, che ha richiesto quasi due anni e mezzo di lavoro, sono stati ottenuti risultati significativi che forniscono indicazioni preziose per future ricerche.
La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata da un ritardo cognitivo costante e può essere associata a malformazioni congenite e cardiopatie. Inoltre, le persone con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di sviluppare l’Alzheimer rispetto alla popolazione generale. Questa condizione può anche portare a un invecchiamento precoce.
Il prelievo di sangue è stato effettuato su bambini presso l’Ospedale Bambin Gesù, dove è attivo un centro dedicato alla sindrome di Down. Questo prelievo è parte delle visite specialistiche annuali e degli esami del sangue che vengono effettuati secondo le linee guida internazionali per la salute dei bambini e delle persone con sindrome di Down.
SINDROME DOWN E ALZHEIMER: COSA È STATO SCOPERTO CON QUESTO STUDIO?
Nello studio, è stata isolata una porzione plasmatica contenente vescicole derivanti dai neuroni cerebrali. L’analisi di queste vescicole ha rivelato la presenza di proteine disfunzionali, tra cui l’amiloide e la tau, che sono state associate alla progressione dell’Alzheimer in altri studi.
L’obiettivo era comprendere se tali alterazioni cerebrali potessero verificarsi anche in bambini con sindrome di Down in giovane età.
La disabilità intellettiva è una caratteristica costante nella sindrome di Down e può variare in intensità. Tuttavia, interventi precoci come la riabilitazione e la logopedia possono contribuire a migliorare le capacità motorie e cognitive dei bambini con questa condizione.
L’Ospedale Bambin Gesù ha svolto un ruolo fondamentale nello studio, coinvolgendo i bambini con sindrome di Down che accedevano al centro e ottenendo il consenso informato dai genitori per il prelievo di sangue aggiuntivo. Il coinvolgimento di un numero significativo di bambini è stato una sfida importante data la natura pilota dello studio.
L’identificazione precoce delle alterazioni cerebrali tramite il prelievo di sangue potrebbe aprire la strada a futuri interventi terapeutici per contrastare l’insulino-resistenza cerebrale e ridurre il rischio di sviluppare l’Alzheimer nelle persone con sindrome di Down.
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