Home » Come si manifesta la distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia neuromuscolare rara, di origine genetica, che colpisce generalmente i maschi, salvo pochissimi casi eccezionali le donne. Quando e come si manifesta? Ne parliamo con Massimiliano Filosto, docente di Neurologia del Dipartimento di Scienze cliniche e sperimentali, direttore Centro Clinico NEMO dell’Università di Brescia, membro della commissione medico scientifica dell’UILDM, Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare.


DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE: CHE COS’È E QUALI SONO I SINTOMI?

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare progressiva caratterizzata da una debolezza muscolare grave e rapida degenerazione. È causata da una mutazione genetica che porta a una carenza di distrofina, una proteina essenziale per il corretto funzionamento dei muscoli.

I sintomi della DMD si manifestano tipicamente nei primi anni di vita. I bambini affetti possono sperimentare ritardo nello sviluppo motorio, difficoltà nel camminare, cadute frequenti e debolezza muscolare progressiva. Nel corso del tempo, la malattia colpisce anche i muscoli del cuore e dei polmoni, portando a complicazioni respiratorie e cardiache.

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE: COME AVVIENE LA DIAGNOSI?

La diagnosi di DMD viene solitamente confermata tramite test genetici e valutazioni cliniche. Non esiste una cura definitiva per la malattia, ma esistono terapie e interventi che possono alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita. Questi includono terapia fisica, terapia occupazionale, trattamenti farmacologici e dispositivi di supporto come sedie a rotelle e ausili per la respirazione.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia muscolare rara ma estremamente nota tra le distrofie muscolari dell’infanzia. Questa condizione è causata dall’alterazione di una proteina chiamata distrofina, che svolge un ruolo fondamentale nella funzione delle cellule muscolari.

Nella distrofia di Duchenne, la distrofina non viene prodotta a causa di un’alterazione genetica, portando alla progressiva debolezza e atrofia muscolare

I primi segnali di questa patologia si manifestano nell’infanzia, solitamente intorno ai 2-3 anni di età. I genitori possono accorgersi che il bambino presenta difficoltà nella deambulazione e nei normali movimenti quotidiani, come alzarsi dalla posizione seduta o da quella accovacciata. La debolezza muscolare prossimale e l’atrofia muscolare progressiva sono caratteristiche distintive della distrofia di Duchenne.

Per diagnosticare questa malattia, vengono effettuati diversi esami clinici e test specifici. In passato, si ricorreva alla biopsia muscolare per valutare le anomalie distrofiche e l’assenza della distrofina. Tuttavia, oggi è più comune eseguire uno studio genetico attraverso l’analisi del DNA per identificare le mutazioni nel gene della distrofina, fornendo una diagnosi definitiva.

TRATTAMENTI E PROSPETTIVE

Attualmente, i pazienti affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne beneficiano di un approccio terapeutico multidisciplinare. La fisioterapia riveste un ruolo fondamentale per prevenire le contratture muscolari e le limitazioni articolari, migliorando la qualità del movimento. Inoltre, un’attenzione particolare è rivolta alla gestione delle complicanze cardiache e respiratorie, che possono influire sulla qualità di vita dei pazienti.

La terapia steroidea ha dimostrato di essere estremamente importante nel rallentare la progressione della malattia e nel prolungare la perdita di funzionalità muscolare. Tuttavia, la grande novità degli ultimi tempi è rappresentata dalla terapia genica, che mira a bypassare le mutazioni che causano la distrofia di Duchenne agendo direttamente sulla produzione di distrofina anomala.

Questo rappresenta un enorme passo avanti nel trattamento di questa patologia grave e apre la strada alla personalizzazione delle terapie molecolari. Negli ultimi anni, le prospettive di vita per i pazienti affetti dalla distrofia di Duchenne si sono notevolmente allungate grazie ai progressi nella terapia e nella ricerca.

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