Malattie rare: come riconoscere la Sindrome di Pierpont

In Italia ci sono 3 pazienti, nel resto del mondo, un centinaio, di età che vari da 0 a 23 anni. Si tratta della Sindrome di Pierpont, malattia genetica ultra rara. Ne parliamo con Donatella Milani, genetista del reparto di Pediatria alta intensità della Fondazione IRCCS Ca’ Grande – Milano. Con il contributo di OMaR, Osservatorio Malattie Rare.