In Italia ci sono 3 pazienti, nel resto del mondo, un centinaio, di età che vari da 0 a 23 anni. Si tratta della Sindrome di Pierpont, malattia genetica ultra rara. Ne parliamo con Donatella Milani, genetista del reparto di Pediatria alta intensità della Fondazione IRCCS Ca’ Grande – Milano. Con il contributo di OMaR, Osservatorio Malattie Rare.
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