Gli Istituti Fisioterapici Ospitalieri – Istituto Nazionale Tumori Regina Elena e Istituto Dermatologico San Gallicano di Roma si dotano di nuovi sequenziatori per una mappatura genetica di precisione. Cambia il costo di accesso al servizio. Di cosa si tratta? Ne parliamo con Gennaro Ciliberto, direttore scientifico dell’Istituto Regina Elena.
NUOVI SEQUENZIATORI GENETICI PER UNA MAPPATURA GENETICA DI PRECISIONE: COSA SONO E COME FUNZIONANO?
Gli ultimi anni hanno visto un’esplosione di nuove tecnologie per la mappatura genetica di precisione, ma i costi elevati e la complessità dei processi hanno reso difficile l’accesso per molte famiglie. Fortunatamente, recentemente sono stati introdotti nuovi sequenziatori per la mappatura genetica di precisione a costi molto più bassi.
L’Istituto Regina Elena a Roma, uno dei primi enti pubblici in Italia ad aver introdotto un nuovo sequenziatore, acquisito con un finanziamento del Ministero della Salute di cui usufruiscono l’Istituto Regina Elena, l’Istituto San Gallicano e l’Istituto Spallanzani. Si tratta di uno strumento molto maneggevole ma dalle performance straordinarie, permette, infatti, di effettuare ad alta processività il sequenziamento del DNA così come degli acidi nucleici in maniera molto più rapida di quanto non si potesse fare prima e a costi di gestione molto abbattuti.
QUALE COSTO HA QUESTA TECNOLOGIA PER L’UTENTE?
Il costo del sequenziamento del genoma umano è stato abbattuto notevolmente negli ultimi anni grazie a tecnologie come questi sequenziatori. Qualche anno fa si pensava di dover abbattere i costi per poter abbattere il costo del sequenziamento di un genoma umano a 1.000 euro. Questo strumento si arriva intorno ai 300 euro per genoma ed è una cifra particolarmente bassa rispetto a quelle che sono servite 20 anni fa quando il genoma umano è stato sequenziato per la prima volta.
COSA RENDE QUESTI NUOVI SEQUENZIATORI GENETICI COSÌ SPECIALI?
QuestI sequenziatori genetici permettono di analizzare anche simultaneamente migliaia di genomi contemporaneamente. È uno strumento molto potente che diventa utile quando c’è anche una forza lavoro a valle che analizza i dati. Infatti, è fondamentale avere un gruppo di informatici che possano analizzare i dati e sintetizzarli in un messaggio comprensibile.
Questi nuovi sequenziatori genetici sono anche molto importanti per la lotta contro il coronavirus. Ad esempio l’Istituto Regina Elena ha collaborato con l’Istituto Spallanzani di Roma per avviare il sequenziamento del coronavirus utilizzando questi nuovi strumenti.
LA MEDICINA DI PRECISIONE E LA RIVOLUZIONE DELLE TERAPIE ONCOLOGICHE
Negli ultimi vent’anni si è assistito a una vera e propria rivoluzione nel campo delle terapie oncologiche, soprattutto grazie alla medicina di precisione. Prima venivano utilizzati farmaci generici che colpivano anche altre cellule del nostro organismo, provocando effetti collaterali come la perdita dei capelli e la diarrea.
Oggi, invece, grazie alla possibilità di sequenziare il genoma umano e quello del tumore del paziente, è possibile individuare le mutazioni specifiche del tumore e associare il farmaco giusto per trattarle. In questo modo, si evita di somministrare terapie a caso e si agisce in maniera razionale.
La medicina di precisione rappresenta un traguardo della medicina contemporanea e si andrà sempre più in questa direzione. Grazie ai sequenziatori, i medici possono identificare le mutazioni delle proteine alterate nel nostro organismo e scegliere il farmaco più adatto per quel particolare paziente.
SEQUENZIATORI GENETTICI: COS’È LA MEDICINA DI PRECISIONE?
La medicina di precisione ha rivoluzionato la terapia dei tumori, rendendola sempre più personalizzata e mirata alle esigenze di ogni paziente. Il sequenziamento del DNA, infatti, ci permette di identificare le alterazioni genetiche che causano la malattia e di modulare la terapia nel tempo per ottenere i migliori risultati.
La metodologia più avanzata di sequenziamento è la NGS, o sequenziamento in parallelo, che permette di fare la sequenza contemporanea di più geni. L’abbinamento della NGS con lo specifico apparecchio Chromium, in grado di estendere l’analisi genetica a livello della singola cellula, rappresenta un ulteriore passo avanti nella medicina di precisione.
Questo ci consente di analizzare le singole cellule del tessuto tumorale e di studiare le interazioni tra le cellule tumorali e quelle del microambiente tumorale, capendo meglio come il tumore si difende dal sistema immunitario e come rafforzare il nostro sistema immunitario per combatterlo.
QUALI PATOLOGIE POTREBBERO GIOVARNE?
Il sequenziamento del DNA non è solo utile per la terapia oncologica: anche le patologie cardiovascolari, metaboliche e neurologiche stanno andando nella stessa direzione. Le patologie o la prevenzione delle patologie rappresenta l’ultima frontiera. Correlare i dati genomici, clinici o comportamentali con conoscenze e ricerca terapeutica all’avanguardia può aiutare a fornire ai pazienti diagnosi, valutazioni e farmaci accurati, identificando i futuri fattori di rischio e malattie.
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