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Autismo: strategici diagnosi precoce e interventi personalizzati

La SINPIA ribadisce l’importanza di diagnosi precoce e interventi abilitativi personalizzati per migliorare la prognosi e qualità di vita dei bambini e adolescenti con Disturbi dello Spettro Autistico. In Italia 1 bambino su 77 è affetto da Autismo.

Autismo, un insieme eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit persistente nella comunicazione e nell’interazione sociale. Ancora oggi i Disturbi dello Spettro Autistico (dall’inglese Autism Spectrum Disorders, ASD) presentano una complessità di cause tutte da chiarire, sebbene la letteratura recente sia concorde nell’indicare una base genetica e/o l’associazione di fattori ambientali di vario tipo, tra cui infezioni contratte dalla madre in gravidanza, lo status immunologico materno-fetale, l’esposizione a farmaci o agenti tossici in gravidanza e l’età avanzata dei genitori al momento del concepimento.

 

DIAGNOSI E TRATTAMENTO PRECOCE

In occasione della Giornata Mondiale per la Consapevolezza sull’Autismo, la SINPIA, Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, ribadisce l’importanza della diagnosi e del trattamento precoce, così come la necessità di costruire interventi abilitativi personalizzati per ogni bambino e ogni famiglia che se ne prende cura.

Secondo le più recenti Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità sulla diagnosi e sul trattamento del disturbo dello spettro autistico in bambini e adolescenti, emerge che in Italia il disturbo dello spettro autistico sia più frequente nei maschi rispetto alle femmine con un rapporto che varia tra 4:1 e 5:1: attualmente si stima che 1 bambino su 77 presenti un disturbo dello spettro autistico e che i maschi siano colpiti 4,4 volte in più rispetto alle femmine (dati Osservatorio Nazionale Autismo – Istituto Superiore di Sanità).

Nel resto dell’Europa, la prevalenza del disturbo varia da 0,63% in Danimarca e Svezia, a 1,16% nel Regno Unito. Negli Stati Uniti la prevalenza è cresciuta significativamente negli ultimi 20 anni, passando da 0,67% nel 2000 (1 su 150), a 2,3% nel 2018 (1 su 44) a 2,8% bambini di 8 anni (1 su 36) nel 2020.

L’individuazione dei segni di rischio, la diagnosi precoce e l’intervento tempestivo – spiega Elisa Fazzi, Presidente della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, SINPIA e Direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia – sono azioni strategiche per il miglioramento della prognosi e della qualità della vita dei bambini con ASD e dei loro caregiver. La presa in carico dei soggetti a rischio e con ASD e delle loro famiglie è indispensabile fin dall’avvio del percorso di valutazione e necessita di adattamenti fluidi e personalizzati in relazione ai cambiamenti ed ai bisogni della persona nelle diverse fasi dello sviluppo e direi di tutta la vita. Oggi siamo migliorati in termini di diagnosi precoce e soprattutto nell’individuazione dei soggetti a rischio anche prima dei 2 anni grazie ad una maggiore conoscenza del disturbo e alla presenza di una rete diffusa di collaborazione tra i pediatri di libera scelta e i servizi di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza. Quello che è importante è che i servizi di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza su tutto il territorio nazionale abbiano a disposizione tutte le risorse necessarie per realizzare l’intervento precoce, richiesta che formuliamo insistentemente da anni e che a tutt’oggi non è ancora una realtà consolidata”.

 

FONDO NAZIONALE AUTISMO

In Italia, attraverso il Fondo Nazionale Autismo, è stata implementata una rete specifica di coordinamento dei servizi territoriali, il Network NIDA (Network Italiano per il riconoscimento precoce dei disturbi dello spettro autistico), con lo scopo di promuovere la diagnosi precoce dei Disturbi del Neurosviluppo supportata dalla creazione di modelli operativi per il riconoscimento precoce e la presa in carico tempestiva e individualizzata in contesti clinici che prevedono il monitoraggio delle popolazioni pediatriche a basso e alto rischio di Disturbi del Neurosviluppo. Il Network NIDA, presente in tutto il territorio nazionale, è costituito dalla rete dei servizi educativi della prima infanzia, dei pediatri di famiglia, delle neonatologie e terapie intensive neonatali e che hanno poi come riferimento finale e specialistico le Unità Operative di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza.

Sono stati istituiti centri Pivot NIDA regionali e provinciali come poli collettori per le attività di coordinamento locale per la formazione dei professionisti, il consolidamento della rete territoriale e l’implementazione del protocollo per il monitoraggio della popolazione generale e a maggior rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico o altri Disturbi del Neurosviluppo rispetto alla popolazione generale (fratelli di bambini con diagnosi di ASD, neonati prematuri e piccoli per età gestazionale).

Gli interventi terapeutici abilitativi e riabilitativi per i bambini e adolescenti con ASD – aggiunge Antonella Costantino, Past President SINPIA e Direttore UONPIA Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano – variano in base alle cornici teoriche, alle procedure operative e ai contesti di attuazione. Le persone con lo spettro autistico presentano spesso diverse comorbilità e co-occorrenze neurologiche e psichiatriche di cui è fondamentale tenere conto per la gestione della presa in carico. La diagnosi precoce, l’intervento riabilitativo, il sostegno alle famiglie, la formazione degli operatori sanitari e degli educatori sono azioni da implementare per favorire l’integrazione e il miglioramento della qualità della vita delle persone con ASD. Purtroppo, ad oggi sono ancora presenti disomogeneità regionali, per la grande differenza di risorse di partenza dei servizi di NPIA che i progetti del Fondo Nazionale Autismo non bastano a colmare”.

I disturbi dello spettro autistico comportano un elevato carico sanitario, sociale ed economico – conclude Massimo Molteni, Direttore Sanitario Centrale e Responsabile Area Psicopatologia dello Sviluppo età-specifici, Associazione La Nostra Famiglia, Irccs Eugenio Medea, Bosisio Parini (Lecco) e membro SINPIA – trattandosi di disturbi ad elevata complessità che, nella maggior parte dei casi, accompagnano l’individuo per tutta la durata della vita. Oltre alla necessità di risorse adeguate, serve un paradigma differente nella organizzazione dei servizi sanitari che metta al centro la “rete” dei servizi che si deve occupare di dare continuità ai bisogni di queste persone che vede nelle Unità Operative specialistiche di Npia il naturale e centrale riferimento di indirizzo specifico degli interventi da porre in essere: proprio da questa consapevolezza speriamo nasca un modello di assistenza integrata che superi le distinzioni tutt’ora presenti tra ambito ospedaliero e territoriale, sanitario e socio-sanitario”.

 

EPIDEMIA DI AUTISMO

Negli ultimi anni è stato registrato un sensibile incremento della prevalenza dei disturbi dello spettro autistico a livello mondiale, così marcato da aver fatto parlare di una sorta di “epidemia di autismo”, anche se le ragioni possono essere varie compresa una maggiore sensibilità al problema e il cambiamento dei criteri diagnostici. Sono attualmente attivi solo pochi registri di Disturbi dello Spettro Autistico nel mondo ed esistono solo un numero limitato di studi epidemiologici che possono essere utilizzati per una buona valutazione e una pianificazione appropriata.

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