Prevedere lo sviluppo di un tumore prima che diventi visibile agli esami radiologici. Ne parliamo con Chiara Lazzari, dirigente medico oncologico dell’IRCCS Istituto Candiolo Centro Oncologico d’Eccellenza di Torino.
DIAGNOSI TUMORALE E METODICHE ALTERNATIVE
La diagnosi precoce del cancro è essenziale per la sua cura e la sopravvivenza del paziente. Normalmente, gli esami strumentali di imaging come la TAC, la PET o la risonanza magnetica sono utilizzati per diagnosticare il tumore. Ma negli ultimi anni, la biopsia liquida è diventata una metodica alternativa sempre più utilizzata.
BIOPSIA LIQUIDA: COSA È?
La biopsia liquida si riferisce alla raccolta di campioni biologici dal sangue del paziente, dove sono presenti elementi rilasciati dalle cellule tumorali, come il DNA tumorale circolante, l‘RNA tumorale circolante o le cellule tumorali circolanti.
Questi campioni vengono analizzati per rilevare la presenza di mutazioni genetiche che possono indicare la presenza del tumore, ma anche per identificare i meccanismi di resistenza del tumore ai trattamenti.
La biopsia liquida è stata introdotta per la prima volta circa 6-7 anni fa come metodica sperimentale e successivamente è diventata uno standard in alcuni casi.
Inizialmente, è stata utilizzata per caratterizzare dal punto di vista molecolare il tumore in alcuni pazienti con tumore polmonare non a piccole cellule che presentavano la mutazione di Edgar. Questo ha permesso di identificare i meccanismi di resistenza e di utilizzare farmaci di seconda generazione per superare queste resistenze.
La biopsia liquida è un metodo alternativo alla biopsia tumorale tradizionale, meno invasivo e più facile da eseguire. Inoltre, può essere utilizzato non solo per identificare i meccanismi di resistenza al momento della progressione del tumore, ma anche per monitorare l’efficacia dei trattamenti e per la diagnosi precoce di recidive.
DIAGNOSI PRECOCE DEL TUMORE
La diagnosi precoce del tumore è una sfida ancora attuale per i medici, ma oggi ci sono nuove soluzioni commerciali che consentono di analizzare il DNA attraverso la tecnologia di next generation sequencing (NGS).
Questa tecnologia permette di analizzare contemporaneamente più alterazioni molecolari in più di 300 geni, ma i costi ancora sono elevati, intorno ai 2.000 – 2.500 euro. Tuttavia, alcune strutture offrono questi servizi anche attraverso il Servizio Sanitario Nazionale.
PROGETTO PROACTIVE
Ma c’è anche un progetto innovativo, chiamato Proactive, sviluppato dall’Istituto Candiolo, che si applica nell’ambito di diverse neoplasie solide, come il carcinoma mammario, il carcinoma del colon, il carcinoma ovarico, il melanoma e il tumore polmonare non a piccole cellule.
Il progetto ha l’obiettivo di integrarsi in un percorso clinico e diagnostico utilizzando metodiche innovative. Si parte dall’identificare l’ereditarietà dei tumori per poi utilizzare la biopsia liquida e l’analisi del DNA tumorale circolante.
La biopsia liquida è una tecnica innovativa che prevede l’analisi del DNA tumorale presente nel sangue o nelle urine dei pazienti, senza la necessità di effettuare una biopsia tissutale invasiva. In questo modo si possono individuare eventuali recidive di malattia anche in modo poco invasivo rispetto ad un esame strumentale.
LA RADIOMICA
Ma c’è anche un’altra tecnologia innovativa, ancora in fase sperimentale, chiamata radiomica. La radiomica è lo studio delle immagini radiologiche, in particolare delle TAC, che consente di caratterizzare diverse features. L’obiettivo è partire dall’immagine radiologica per arrivare alla diagnosi istologica e molecolare, saltando la biopsia tissutale.
Entrambe queste tecnologie rappresentano una vera e propria rivoluzione nella diagnosi dei tumori, ma sono ancora in fase sperimentale. Tuttavia, ci sono dati preliminari molto promettenti che fanno sperare in una loro rapida diffusione e in un loro utilizzo sempre più diffuso nella pratica clinica.
In sintesi, la biopsia liquida e la radiomica sono metodiche alternative che cercano di superare la diagnosi istologica per arrivare con le metodiche meno invasive possibili a intraprendere poi un percorso terapeutico. Siamo fiduciosi che questi filoni di ricerca siano sempre più sostenuti da finanziamenti per raggiungere risultati da mettere a disposizione di tutti.
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