Malattie rare: quanto costa essere un malato di Fabry?

Cos’è la Malattia di Fabry? Come si manifesta? Quanto costa essere affetto da questa patologia genetica rara? Si parlerà anche del mancato riconoscimento di invalidità e dei benefici.

QUANTO COSTA ESSERE UN MALATO DI FABRY?

I costi sanitari della Malattia di Fabry e la qualità della vita dei pazienti, in uno studio condotto da AIAF APS – Associazione Italiana Anderson-Fabry e Sinodè. Ne parliamo con Stefania Tobaldini, presidentessa di AIAF.

LA MALATTIA DI FABRY

Spesso nota solo come Malattia di Fabry, parliamo di una patologia genetica rara, causata da deficit di alfa-galattosidasi A, caratterizzata da un accumulo di particolari lipidi in varie cellule dell’organismo.

Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardiocircolatorio e l’aspettativa di vita è fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione.

COME SI MANIFESTA LA MALATTIA DI FABRY?

Si manifesta fin dall’età pediatrica con:
• angiocheratomi
• neuropatia dolorosa
• acroparestesie
• opacità corneale
• problemi all’udito
•  episodi febbrili ricorrenti
• complicanze cerebrovascolari in età adulta
• insufficienza renale e cardiaca

INDAGINE “LA QUALITÀ DELLA VITA DEI PAZIENTI FABRY”

Si stima che nel nostro paese ogni anno i nuovi casi di Malattia di Fabry siano fra i 60 e i 125. L’indagine “La qualità della vita dei pazienti Fabry”, la più ampia e significativa rilevazione sui pazienti Fabry disponibile è stata condotta nell’autunno 2018 allo scopo di rilevare per la prima volta in Italia l’impatto della Malattia e delle terapie sulla vita quotidiana dei pazienti, sul lavoro e sulla scuola, e sugli aspetti emotivi e psicologici. Il questionario, che ha raccolto i dati di 106 pazienti Fabry, tutti con diagnosi già confermata.

IL MANCATO RICONOSCIMENTO DI INVALIDITÀ E DEI BENEFICI

Il mancato riconoscimento di invalidità e dei benefici legati alla Legge 104 costano a ciascun malato, comporta un aumento dei costi indiretti stimato in 4.111 euro l’anno, comprende non solo il costo medio per paziente dei giorni di lavoro/studio persi per gestire la malattia, ma anche il costo medio dei giorni di lavoro/studio persi dai familiari/amici per supportare il malato nella gestione della patologia e quello dei giorni durante i quali i pazienti hanno avuto o avrebbero bisogno di supporto per attività domestiche.

La patologia non viene invece riconosciuta dall’INPS, che non concede l’accesso alla Legge 104 per una domanda su tre. Della 104 ne gode un paziente su tre, ma uno su tre non fa neppure la domanda. Nel 45,7% dei casi viene riconosciuto lo stato di handicap grave.